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范科尼综合征

Fanconi综合征指近端肾小管功能的广泛异常,包括肾性氨基酸尿、肾性糖尿、肾性磷酸盐尿、肾性碳酸盐尿和其他与近端小管相关的功能异常,尿中大量物质的丢失,导致酸中毒、脱水、电解质失衡,骨病等。
别名: 凡科尼综合征   戴-布二氏贫血   范科尼综合症   骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征   小儿复合肾小管转运缺陷症  
英文名: Fanconi syndrome
发病部位: 肾小管  
就诊科室: 肾内科  
症状: 乏力   软瘫   抽搐  
多发人群: 儿童   成人  
治疗手段: 药物治疗 血液透析 肾移植
并发疾病: 甲状旁腺功能亢进   肾性糖尿   骨软化   肾性骨营养不良[肾性骨病]  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症。继发性范可尼综合征的临床表现,基本上与原发性相同,但可有其各型疾病的临床表现。
成人型范可尼综合征:多在10~20岁以后起病,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等。长期低钙血症,可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。
小儿型范可尼综合征多于6~12个月发病,多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热,生长发育迟缓,肾性氨基酸尿,可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。

病因

先天性与后天性疾病均可引起Fanconi综合征(即原发性与继发性)。成人最常见的病因是内源性或外源性毒素,如慢性间质性肾炎,干燥综合征,肾移植,重金属中毒或异常蛋白血症;儿童最常见的病因是先天性代谢性疾病(如胱氨酸病)为常染色体隐性遗传。

检查

1、尿液检查 
尿呈碱性比重低尿,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。 
2、血液检查 
血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。 
3、常规X线检查 
可发现骨软化、骨骼畸形,尿路结石。
4、其他检查 
胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征,通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。
临床表现及血尿特点如下图

诊断

Fanconi综合征主要分两类:一类是血和尿的生化异常;另一类是这些生化异常导致的临床症状肾性氨基酸尿是全氨基酸尿,不具有选择性。生长发育迟缓发生在儿童的Fanconi综合征,而且和发病时间的长短相关。可合并小量蛋白尿,为小分子蛋白尿。尿尿酸升高极少引起结石,可能和多尿、尿酸偏碱有关。只要具备上述近端肾小管的功能异常,即可诊断Fanconi综合征。

治疗

首先应针对病因进行治疗,药物或毒物引起的,应尽量停用药物,停止毒物接触;有原发肾脏病应积极治疗。其次对症治疗,防治代谢紊乱,维持水液酸碱电解质等平衡。
1、对因治疗:半乳糖血症、遗传性果糖不耐受和酪氨酸血症时,避免摄入致病食品;应用靑霉胺和其他铜螯合剂治疗Wilson病,应用螯合疗法治疗重金属中毒等。经上述治疗后,Fanconi综合征患者常可获得完全缓解。
2、对症治疗:
①补碱。近端小管酸中毒通常需要大剂量碱基治疗。 
②利尿剂。有些患者需要利尿剂如氢氯噻嗪治疗,以减少血容量过多(补充大量碱基所致)。 
③补钾。尤其是有严重小管酸中毒时,应用枸橼酸钾盐、乳酸钾和醋酸钾,不仅可以纠正低钾血症,而且还可以治疗酸中毒:纠正低钾血症可以减轻低钾对远端小管浓缩功能的影响而减少多尿。 
④补镁。 
⑤补充足够的液体。
3、肾性骨病:
①口服磷酸盐,1-3g/d,使血清磷水平恢复正常:
②维生素D,目前多数医师应用维生素D代谢产物如活性维生素D;或双氢速甾(dihydrotachysterol)醇治疗佝偻病和骨软化症。这些代谢产物,既解决了近端小管线粒体维生素D羟化不足,也减少了长期高钙血症的危险(半衰期较短);维生素D治疗还改善了低钙血症,减少了甲状旁腺功能亢进的危险;补充维生素D后仍有低钙血症时,要补充钙剂。
4、其他治疗:高氨基酸尿症、葡萄糖尿症、蛋白尿和高尿酸尿症通常无临床症状,无需特殊治疗。补充卡尼汀(左旋肉碱)补偿尿丢失,可以改善肌肉功能和脂质代谢。

预后

继发于药物、中毒等因素者,早期去除病因后病情可不同程度改善。但先天性疾病者往往病情持续进展,部分患者进入尿毒症。

预防

对于继发性科尼综合征避免致病药物和接触毒素,对于遗传性Fanconi综合征,应尽可能遗传咨询,产前诊断,优生优育。

健康问答

  • 药物会导致范科尼综合征吗?
    医生头像
    陈添 副主任医师 乐清市人民医院 - 内分泌内科
    成人范科尼综合征多为后天获得,常见的药物有:顺铂,阿德福韦酯,丙戊酸钠,雷尼替丁,中草药马兜铃酸。

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低钾血症  骨软化 

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创建者:陈添

乐清市人民医院 内分泌内科

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最近更新:2018年02月28日 16:57

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