小儿范科尼综合征
范科尼综合征(fanconi syndrome)是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致一系列临床综合征综合征。
疾病知识
症状
儿童患者因生长缓慢，软弱无力，多尿，烦渴，食欲差，呕吐，便秘，消瘦，营养不良，发育障碍，经维生素D治疗仍呈活动性低磷性佝偻病。
病因
范可尼综合征有原发性和继发性两大类。成人中继发性多见，而儿童中常见原发性。范科尼综合征的病理生理机制目前尚未完全阐明。有关研究认为，由于细胞膜刷状缘的多种载体的钠结合位点的异常或近端小管侧膜Na+-K+-ATP酶亚基的异常导致肾小管上皮细胞中ATP生成和转运障碍， 因而无足够能量来维持钠共同转运通路，使尿中过多丢失氨基酸、糖、磷酸盐、碳酸氢盐。
检查
尿检：有氨基酸、葡萄糖，并常呈肾小管性蛋白尿
血液化验：代谢性酸中毒、低磷血症、低钾血症
x线检查
诊断
肾活检表现包括：部分肾小球硬化、肾间质细胞浸润或间质纤维化、小管扩张，萎缩、上皮细胞空泡变性。电镜上线粒体膨胀，多核，小管上皮细胞破坏，肾小球及小管周围基底膜增厚。
治疗
①纠正酸中毒，给予碱性药物，如碳酸氢钠或枸橼酸钠¬¬——枸橼酸钾合剂(苏氏合剂)治疗；
②纠正电解质紊乱，对于低磷血症低钾血症的患者分别给予磷酸盐制剂及枸橼酸钾口服；
③补充大量维生素D控制骨病，一般选择活性维生素D3(罗盖全)；
④调节水入量，对水肿患者应当限制水、钠量，对多尿患者每昼夜水的入量一般不多于每昼夜尿量，以控制多尿症状；
⑤禁用磺胺类药物，免用四环素，以防重金属中毒，积极防治尿路感染。
预后
治疗后可以延缓生命，控制佝偻病，预防骨骼畸形，促进生活自理。
预防
继发性多由于感染后使用抗生素和抗病毒药物导致，因此在使用抗生素和抗病毒药物时应多加注意。而对于原发性，则需早诊断，早治疗。
健康问答
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小儿美克尔憩室严重吗？
大多数人不发病，一旦发病较严重，必须立即手术诊治。
参考资料
【1】陈开澜；小儿原发性范可尼综合征1例并文献复习；临床荟萃 2010 10（25）.
【2】胡亚美，江载芳．诸福棠实用儿科学(下册)[M]．北京：人民卫生出版社，2002：2163—2165．.
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