1.一般出生时的情况正常。由于奶中含有半乳糖和乳糖，乳糖又可进一步水解为葡萄糖和半乳糖，喂奶后数日至数周，患儿逐渐出现厌食、呕吐、黄疸，体格检查发现体重不增，并有肝肿大。未经治疗的患儿常有体格、智力和精神发育迟缓，并可发生白内障。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血。病程较长者可发生肝硬化、浮肿和腹水。智力发育障碍、肝硬化和白内障常为缓慢进展型患儿所特有的三联征。此外，还可出现肾功能障碍和佝偻病。有的患儿出生后不久即可发生暴发性大肠杆菌败血症，并出现脑水肿和颅内压增高。病情严重者，常于一周内死于代谢性酸中毒和肝功能衰竭。但是，有的患儿病情较轻，可无严重损害。
2.半乳糖激酶缺乏患儿的临床表现一般较轻，主要为白内障。通常无胃肠道症状、营养不良、黄疸等，无肝脏和肾脏病变，多数智力正常。

1.半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏所致的半乳糖血症最为常见。

1.尿中葡萄糖水平正常。由于尿中的半乳糖含量增多，故用班氏试剂检查呈阳性反应。
2.此外，部分患儿有蛋白尿、氨基酸尿。GALT缺乏的特点是尿中半乳糖醇升高（5～10倍）。血浆半乳糖浓度增高，而葡萄糖水平正常或降低。所有患儿均有红细胞内相应的半乳糖代谢酶缺乏。血液中酶的活性低于正常值的4%者，即可诊断为半乳糖血症。
3.血中酶活性的测定是确诊本病的重要依据。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏及病情严重的二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏患儿可有肝功能损害，肝功能检查可发现异常。多数患儿肝细胞内的半乳糖代谢酶水平正常。仅有病情严重的二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏者可有肝细胞内酶的缺乏。
4.出生时取脐带血测定新生儿血中半乳糖代谢酶的活性，可筛选出患有半乳糖血症的患儿。
5.此外，半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等，亦可通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，或作酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断。