先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全主要表现为性染色体数目异常引起的以睾丸生精小管发育不良及间质细胞功能减退为主的综合症。

别名：克兰费尔特综合征曲细精管发育不全先天性睾丸发育克氏征

英文名： Klinefelter syndrome

发病部位：染色体

就诊科室：内分泌科

症状：小睾丸男性乳房发育

多发人群：男性

治疗手段：激素替代辅助生殖外科治疗

是否遗传：不确定

是否传染：否

疾病知识

症状

克氏征最重要的临床特点为小而质韧的睾丸和雄激素缺乏症的不同表现。

克氏征的特征性临床表现：

1.不育（无精症或少精症）

2.小而坚实的睾丸

3.高促性腺激素性性腺机能减退

4.男性乳房发育

5.身材瘦长，上部量小于下部量

6.骨质疏松（青年或中年患者）

7.肌肉运动迟缓或功能不全

8.言语、语言困难

9.注意力不集中

10.学习能力低

11.诵读困难或阅读不能

12.心理社会问题或行为异常

病因

克氏征染色体数目异常主要是由于生殖细胞发育时，减数分裂性染色体不分离或合子有丝分裂性染色体不分离导致，减数分裂不分离为47,XXY 形成的主要原因。另外，常染色体的非整倍体在克氏征中也较常见。目前认为，导致染色体异常的主要致病原因与父母生育时高龄有关，遗传因素对性染色体不分离可能也发挥重要作用，而放射照射和病毒感染等是否有致病作用，目前尚不确定。

检查

1.激素测定患者青春期前的LH（黄体生成素）、FSH（卵泡刺激素）、T（睾酮）的基础水平、以及LH 对GnRH兴奋试验的反应与同龄儿童相比无差异。青春期开始后，患者T 开始升高。15 岁左右，T开始逐渐下降。患者血清性激素结合球蛋白水平较高，并导致具有生物学活性的游离睾酮进一步降低。患者LH 和FSH 水平升高，此时GnRH兴奋试验可见促激素反应增强。LH水平增高，患者雄激素敏感度指数（LH 浓度×睾酮浓度）增高。患者雌激素的水平正常或升高。B抑质素水平显著下降。患者可伴有甲状腺功能异常，TRH兴奋试验的反应减低，但一般无甲状腺机能减退的临床表现。约20%的患者伴有糖耐量减低，8%的患者有糖尿病。

2.巴尔小体筛查颊黏膜拭子分析性染色质巴尔小体可成为快速、可靠的筛查手段，但不能代替染色体核型分析。

3.染色体核型分析血淋巴细胞的染色体核型分析可明确诊断。罕见外周血淋巴细胞结果为正常或为标准核型，但睾丸组织为嵌合型，进一步皮肤成纤维细胞或睾丸活检组织的核型分析可明确。

4.睾丸B 超睾丸容积可通过触诊并与睾丸测量计比较获得，准确的容积可通过睾丸B超确定。

5.精液分析几乎所有47,XXY 核型患者的精液分析结果都为无精症，但也有罕见的病例报道克氏征患者可自行生育。部分患者睾丸组织内残余的精子生成区可有正常的精子发生，据报道仍有约8.4%的患者在精液中可观察到精子。

6.睾丸活检显示典型的生精小管玻璃样变性、精原细胞丧失、睾丸间质Leydig 细胞假瘤样增生。睾丸活检可行睾丸组织染色体核型分析，并可寻找睾丸组织中残余的精子生成区，行睾丸精子抽提术（TESE）。

7.产前诊断：产前诊断可明确胎儿的染色体核型。

8．INSL3 胰岛素样因子3（Insulin-like Factor3, INSL3），是Leydig细胞分泌的特异性激素以及男性青春期发育的新标志物。