1、佝偻病 

营养性佝偻病多出现在6～24个月婴儿，遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2～3个月，而单纯性低血磷性佝偻病，一般在出生后2～5年才有所表现。佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显，在出生后第1年，生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。表现为颅骨质软，指压后可凹陷，呈乒乓球样弹性感觉，颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅。肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋，同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷，而胸骨突出，形成鸡胸。膈肌长期牵拉肋骨，在前胸壁出现横形的凹陷，即赫氏沟。长骨骨端膨大突出，在腕、踝、膝关节外尤为显著。长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。

见于妊娠、多产妇，体弱多病老人。表现为骨痛，其特点是部位不固定，活动后加重，可有骨压痛，但无红肿。坐位起立吃力、上楼困难，重者不能行走，或走路呈“鸭步”，“企鹅步”，蹒跚而两边摆动。伴肌无力，肌萎缩、骨折及假性骨折。

1、VD缺乏：

2、消化道疾病致VD吸收欠佳：

3、VD代谢异常：

①遗传性：VD依赖I与II型；

②获得性：抗癫痫药。

4、肾性骨病。

5、酸中毒：

①肾小管酸中毒；

②输尿管乙状结肠造瘘；

③药物：氯化铵，乙酰唑胺。

6、磷不足：

7、肿瘤所致佝偻病/骨软化症。

8、Fanconi综合征（广泛肾小管障碍），如原发性肾病、胱氨酸病、糖原病、Lowe’s综合征、Wilson病、酪氨酸血症、神经纤维瘤病、多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植、镉中毒、铅中毒、过期四环素中毒等。

9、原发性矿化缺陷（如磷酸酶低下症）；或获得性矿化降低（如二膦酸盐、氟中毒等）。

10、骨迅速形成：甲旁亢纤维囊性骨炎手术后及骨硬化病。

11、骨基质合成障碍，如骨纤维发生不完善症（fibrogenesis imperfecta ossium）。

12、其他：包括慢性镁不足、中轴性骨软化症、长期肠外营养、免疫抑制剂治疗。

X线  X线检查是佝偻病的主要影像诊断方法

骨计量学检查 这是四环素双标记后行体内骨活检，然后用组织形态学方法定量检测骨计量学参数的一种方法，是诊断佝偻病和骨质软化症的一个重要手段

双光子骨密度检查 可作为骨软化治疗后恢复的评定指标，比X线检测更为准确。