真性红细胞增多症 (D45)
真性红细胞增多症(polycythemia vera ，PV)是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属骨髓增殖性疾病范畴。
疾病知识
症状
- 血液黏滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧，表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死。
- 常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时瘫痪。嗜碱性粒细胞增多，其嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可致消化性溃疡；刺激皮肤有明显瘙痒症。
- 血管内膜损伤、血小板第3因子减少、血块回缩不良等，可致出血倾向。高尿酸血症可产生继发性痛风、肾结石及肾功能损害。
病因
本病的病因尚不清楚。
检查
（一）血液
红细胞容量增加，血浆容量正常。红细胞计数（6～10）×1012/L，血红蛋白170～240g/L。由于缺铁，呈小细胞低色素性红细胞增多。网织红细胞计数正常，可有少数幼红细胞。白细胞增多，（10～30）×109/L，可见中幼及晚幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶活性显著增高。可有血小板增多，（300～1000）×109/L。血液黏滞性约为正常的5～8倍。放射性核素测定血容量增多。
（二）骨髓
各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少。粒红比例常下降。铁染色显示贮存铁减少。巨核细胞增生常较明显。
（三）血液生化
多数患者血尿酸增加。可有高组胺血症和高组胺尿症。血清维生素B12及维生素B12结合力增加。血清铁降低。血液和尿中红细胞生成素（EPO）减少。
诊断
主要诊断指标：
①红细胞量大于正常平均值的25％，或血红蛋白量男>185g/L，女>165g/L；
②无继发性红细胞增多的原因存在，动脉血pO2≥92％；
③脾大；
④骨髓细胞有非ph染色体或非BCR-ABL融合基因的克隆性遗传异常；
⑤有内源性CFU-E，即不加EPO，CFU-E可自发生。
次要诊断指标：
①血小板大于400×109/L；
②白细胞大于12×109/L；
③骨髓活检示全髓细胞增生，以红系和巨核系增生为主；
④血清EPO偏低。
当存在主要诊断标准①＋②＋任一条其他主要诊断标准或主要诊断标准①＋②＋任两条次要诊断指标时即可诊断真性红细胞增多症。
①红细胞量大于正常平均值的25％，或血红蛋白量男>185g/L，女>165g/L；
②无继发性红细胞增多的原因存在，动脉血pO2≥92％；
③脾大；
④骨髓细胞有非ph染色体或非BCR-ABL融合基因的克隆性遗传异常；
⑤有内源性CFU-E，即不加EPO，CFU-E可自发生。
次要诊断指标：
①血小板大于400×109/L；
②白细胞大于12×109/L；
③骨髓活检示全髓细胞增生，以红系和巨核系增生为主；
④血清EPO偏低。
当存在主要诊断标准①＋②＋任一条其他主要诊断标准或主要诊断标准①＋②＋任两条次要诊断指标时即可诊断真性红细胞增多症。
治疗
（一）静脉放血
每隔2～3天放血200～400ml，直至红细胞数在6.0×1012/L以下，血细胞比容在0.50以下。较年轻的患者可仅采用放血治疗。应注意：
①放血后红细胞及血小板可能会反跳性增高；
②反复放血可加重缺铁；
③老年及有心血管病者，放血后有诱发血栓形成的可能。使用血细胞分离机单采大量红细胞时，应以同样速率补充与单采红细胞等容积的同型血浆或代血浆，以保持血容量并降低血黏滞度，避免放血后血栓形成的危险。放血治疗后需用药物才能维持红细胞在接近正常的水平。
（二）化学治疗
羟基脲是一种核糖核酸还原酶抑制剂，每日剂量为10～20mg/kg，维持白细胞（3.5～5）×109/L，可长期间歇应用，以保持红细胞在正常水平。
环磷酰胺、白消安、美法仑及苯丁酸氮芥等不宜长期使用。
（三）α-干扰素
抑制细胞增殖，300万U/m2，每周3次，皮下注射。
放射性核素磷（32P）会引起继发性白血病，现基本不用。
预后
可生存10～15年以上。出血、血栓形成和栓塞是主要死因。个别可演变为急性白血病，大多2～3年内死亡。
预防
本病属于骨髓增殖性疾病，目前尚未有明确的预防措施。
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