由于本病临床无特殊，可根据消化不良、中上腹饱胀或右上腹钝痛等临床表现和体征。

关于胆固醇沉积症的发生机制目前多数理论强调系由于胆固醇的局部代谢紊乱, 使胆汁中胆固醇含量增高, 造成胆囊黏膜面胆固醇结晶沉积。
通常认为其发生的病理基础有两种：其一为胆囊壁上皮细胞主动吸收胆汁中的过多的脂质/胆固醇，然后将其排泌至胆囊黏膜下之细胞间质中，由巨噬细胞将其吞噬，经血流或淋巴途径将其清除；若这一途径受到阻碍，或者胆囊黏膜ABCG5/ABCG8基因的相对低水平表达造成胆固醇的代谢障碍，则造成胆固醇在上皮细胞及黏膜固有层的沉积。当大量的胆固醇聚集后，这些巨噬细胞死亡，形成胆固醇结晶的沉积。该病理基础发展若为局部，可逆和较轻的表现为正常胆囊，其中部分可见胆固醇结晶现象，部分进一步发展为胆固醇性息肉；若为弥漫性病变，则发展为“草莓样胆囊”。以上病理改变为胆固醇沉着症的两种形式。
焦大海等研究发现, 胆固醇沉积症患者胆汁胆固醇过饱和, 胆固醇饱和指数升高;且胆囊黏膜胆固醇酯的含量和胆汁胆固醇饱和度呈正相关。而蔡劬等近一步研究，发现无论是弥漫性还是息肉样胆固醇沉积症病人，其胆囊黏膜中乙酰辅酶A 羧化酶表达分别较无胆固醇沉积症病人增加34%32%(P<0.05)，硬脂酰辅酶A去饱和酶1的表达分别升高8.35倍和5.27倍(P<0.05)，提示胆囊黏膜脂肪酸合成增加可能是胆囊胆固醇沉积症形成的原因之一。

一般实验室检查多无异常。