1、80%患者有不明原因的出血或血栓形成 

1）出血常为自发性，可反复发作。 以胃肠道出血常见，也可有鼻、齿龈出血、血尿、呼吸道出血、皮肤、粘膜瘀斑，但紫癜少见。 

2） 出血机制主要是血小板功能缺陷，粘附及聚集功能减退，血小板第三因子降低，5-羟色胺减少以及释放功能异常。当PLT大于1500×10^9/L，易出现出血。

2、侵及肝、脾等髓外组织器官 脾大见于80％以上的病例，一般为轻到中度肿大，少数病人有肝肿大。

1.假性血小板增多症 

假性血小板增多症是由于血液中类似血小板的物质如白血病细胞质片段、冷球蛋白结晶、红细胞微泡和细菌等被全自动化全血细胞计数仪误认为血小板。

2.反应性血小板增多症 

经外周血涂片确诊为血小板增多症者，需进一步鉴别诊断以区分反应性和克隆性。反应性血小板增多症也称继发性血小板增多症， 75%以上存在一个或多个诱因，成人中常见的是急性感染、炎症反应、组织损伤、脾功能减退、脾脏切除术后、缺铁、恶性肿瘤及溶血等。因此，全面采集病史和体格检查可以明确反应性血小板增多症的原因。 

3.克隆性血小板增多症/特发性血小板增多症 

通过血小板功能检测和基因分析可以诊断克隆性血小板增多症也称原发性血小板增多症。克隆性血小板增多症是一种与骨髓巨核细胞增多相关， 以外周血小板增多和血小板功能异常为特征的骨髓疾病，常见病因有真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、5q缺失的骨髓异常增生、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞及血小板显著增多、慢性细胞白血病、慢 性粒单核细胞白血病、不典型慢性髓系白血病、骨髓增生异常综合征、POEMS 综合征和家族性血小板增多症。

血小板计数：(1000～3000)×10^9/L 形态一般正常，但有巨大型、小型及畸型，常聚集成堆，偶尔见到巨核细胞碎片及裸核。

红细胞数正常或轻度增多 形态大小不一，呈多染性，也可出现豪-胶小体及嗜碱性点彩，少数病人有反复出血而导致低色素性贫血。

白细胞增多：(10～30)×10^9/L，偶尔可达到(40～50)×10^9／L，一般不超过50×10^9／L 以中性分叶核 细胞为主，偶见幼粒细胞 

2.外周血涂片  

4.凝血检查

出血时间延长，凝血酶原消耗时间缩短，血块退缩不良，凝血酶原时间延长，凝血活酶生成障碍。 

血小板粘附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。