肝豆状核变性伴发的精神障碍
肝豆状核变性( 又名Wilson 病），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，临床主要表现为进行性加重的肝硬化，锥体外系症状，精神症状，肾脏损害及角膜色素沉着等。主要分为脑型、肝型、其它型及混合型。早
疾病知识
症状
HLD 精神障碍的临床表现按精神障碍症状学分为认知障碍、情绪情感障碍、意志与行为障碍、智能障碍及人格障碍等方面，HLD 患者伴发精神障碍是这几个方面的综合体现，以其中1 种或几种最为突出。
1 ）认知障碍及智能障碍：HLD 伴认知障碍以记忆障碍、注意障碍为主，记忆力下降、注意和运动速度改变。
2）情绪与情感障碍： 健康人含有 6 种基本情绪( 喜、惊、怕、悲、厌和怒) 面孔照片的辨认能力， HLD 患者对厌、怒和怕情绪面孔的辨别有障碍，认为 HLD 患者存在相对选择性的厌恶加工障碍。HLD 患者的焦虑、敌对性、抑郁、恐怖因子均高于健康人。另外部分患者可表现为易激惹、强哭强笑、欣快、情绪低落、情绪高涨及异常焦虑与恐惧，这可能与疾病本身带来的负性情绪及对预后的过分担忧有关。
3 ）行为异常与人格障碍： HLD 所致意志与行为障碍主要表现为缺乏自制力、易兴奋、木僵、行为幼稚、生活懒散、冲动伤人及动作古怪等。
病因
1）生物因素 引起精神障碍的常见的生物因素主要包括遗传、感染、化学物质、年龄、性别及脑和内脏器官疾病，关于 HLD伴发精神障碍产生的生物因素国内外主要比较支持化学物质( 重金属中毒) 、脑及内脏器官疾病两因素，对脑部器质性病变精神障碍( 即脑型) 的报道较多。
2）心理因素 结合心理学观点任何躯体疾病都可引起一定程度的心理反应，而反应的严重程度、性质及持续时间的久暂，依疾病性质、个体特点和社会支持程度等方面的不同而异。
3）社会因素 个体处于经常变动的社会环境，在生命不同时期接受不同社会影响，主要表现在社会压力及社会支持两方面。
检查
1）实验室检查：血清铜蓝蛋白和血清铜降低，尿铜和肝铜含量增高。血清铜氧化酶吸光度检查低于正常值。血清铜蓝蛋白测定降低。24小时尿铜排出量增高。细胞含铜量测定增高。肝功能检查示谷丙转氨酶、麝香草酚浊度试验增高。
2）角膜色素环：部分于肉眼体检时可看出，部分需于裂隙灯下检查才能看出，有金黄、灰绿、棕褐、棕红、棕绿等不同颜色。
3)脑电图：肝豆状核变性脑电图和其他弥漫性病变的器质性精神病相似，主要为弥漫性改变，无定位的价值。
4）脑干听觉诱发电位 主要表现为Ⅲ-VIPL延长，波幅降低。这可能是铜在脑干弥散性沉积，引起脑干听觉系统的神经元变性及脱髓鞘改变。
诊断
1)肝病史或肝脏病征
2）多发于10-20岁人群，男性稍高于女性
3）逐渐出现认知障碍及智能障碍、情绪与情感障碍、行为异常与人格障碍等
4）角膜K-F环
5）血清铜蓝蛋白和血铜降低，尿铜、肝铜升高，血清铜氧化酶降低。
6）可有脑电图、脑CT、脑MRI异常。
治疗
对于 HLD 精神障碍的治疗，目前国内外尚无统一治疗方案，如同于其他器质性或功能性精神障碍，对症治疗方面抗精神剂治疗仍然是较为常用的，对于 HLD 精神障碍仍是较为常用有段，目前普遍共识是在中西医结合积极驱铜治疗同时联合对症治疗，必要时辅助心理咨询与心理治疗。
1）铜治疗：尽早应用铜螯形化合物制剂，以促进体内铜排除，如：青霉胺 、曲恩汀（三乙撑四胺）、二巯丙醇（BAL）、锌剂等。
2）抗精神治疗：推荐使用氯氮平、奥氮平、喹硫平等药物。
3)中医药治疗：有学者应用中药肝豆汤配合西药驱铜治疗前后 HLD 患者智商的变化，研究发现总体智力水平较疗前显著提高。
4）积极进行心理咨询和心理治疗。
预后
预后一般。
预防
本病属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，尽管关于本病近亲婚配者发病率较高尚有争议，但也要大力提倡避免近亲结婚。实行优生保护法，对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。
健康问答
参考资料
严吕燕，李珑， 王训. 肝豆状核变性精神障碍的研究进展[J]. 安徽医学,2012, 33（11）:1578-1580. 高之旭、唐慧琴.肝豆状核变性的精神障碍[J].Hebponar Jexnar, 1977, 3(2):108-111. 吴会晨、蔡永亮.肝豆状核变性精神障碍临床研究进展[J]. 中医药临床杂志,2013, 25（3）:258-259..
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