先天性胫骨假关节
先天性胫骨假关节是小儿矫形骨科的一种非常罕见疾病，也是一种骨不愈合。男女发病均等，多数患儿伴有神经纤维瘤病，多主要发生在小腿中下三分之一处，小腿明显畸形。
别名：
congenital pseudarthrosis of tibia
英文名：
发病部位：
小腿
就诊科室：
矫形骨科
多发人群：
新生儿
治疗手段：
手术治疗
并发疾病：
小儿神经纤维瘤病
是否遗传：
否
是否传染：
否
疾病知识
症状
有些先天性胫骨假关节病儿出生时即有骨折，有些病儿出生时小腿外观正常，蹬腿后即发生骨折，患处皮肤及软组织无肿胀，小腿呈现向前外侧成角畸形。
病因
暂时发病原因不明，学者们有三种学说：
1 宫内压迫学说
2 血供障碍学说
3 纤维性囊性骨炎学说，现在以第3种学说为主流。
检查
主要以X线检查为主，X线表现：
- 小腿胫骨中下段向前外弯曲，骨髓腔闭塞，相应腓骨段可有改变
- 小腿胫骨中下段有囊性变，骨质薄，骨髓腔闭塞，骨折端多成圆锥形，相应腓骨可有改变。
诊断
患儿小腿中下段有向前弯曲畸形，伴有全身多处棕色斑或神经纤维瘤病；
X线检查表现胫骨中下段处假关节向前成角，断端骨硬化，髓腔闭塞，有的骨端囊性变，有的成圆锥状，可合并腓骨骨质改变。
治疗
先天性胫骨假关节治疗上越早治疗越好，总的治疗原则以手术治疗为主，少数不能耐受手术的患儿采用非手术治疗。
- 非手术治疗，通常采用患肢支具外固定
- 手术治疗，主要以骨折内外固定术加植骨术为主。
预后
发现越早，治疗越早，恢复效果越好，部分就诊较晚的患者，软组织及骨质畸形已形成，预后差。
预防
暂无明显预防措施，可在产检时发现有无小腿异常。
词条标签
先天性胫腓骨畸形 小儿先天性骨畸形
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