表现主要是神经系统肿瘤、咖啡牛奶斑及骨骼发育异 常。以Griffith(1972)的统计为例，发现肿瘤在小儿神经纤维瘤病患者人群中的发生率为92%,咖啡牛奶斑 占68%，具有明确家族史的占骨骼发育异常的占33%;典型的患者在出生后几年内依据咖啡牛奶斑即可提示此诊断。这种色素斑早期时很小，与雀斑相似，主要分布在身体的不暴露部位，随着年龄增大，其直径变大、颜色加深。腋部的雀斑是该病的特征性表现。咖啡牛奶斑的特征性病理表现为表皮基底层色素细胞的增多，如果其中包含有巨大黑色素颗粒。

病因主要是小儿神经纤维瘤病基因的缺失、突变相关。这是一个定位于第17号染 色体长臂（l7qll. 2)的抑癌基因，长为300kb,编码一种作用于微管系统的神经纤维素，它广泛存在于各种组织间。虽然目前对神经纤维素的功能还未全部了解，但已知与RAS的GTP酶的活化蛋白有显著的同源性。 正常情况下，神经纤维素通过与RAS蛋白的互相作用而调节细胞的增殖，突变型的神经纤维素则失去这种调节功能，导致不适当的细胞生长与肿瘤形成。

小儿神经纤维瘤可以通过手术切除瘤体病理检查。镜下组织学结构特征包括：无结缔组织包膜，为波浪状原纤维组成，疏松排列成束，呈旋涡状或螺旋状;在原纤维间有许多梭形或椭圆形细胞核，大小均一、色淡，无弹力纤维。有的肿瘤可发生部分或 全部粘液样变性，胞核埋人均一的淡蓝色基质内。