X染色质
对有X性隐性遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;当父亲为患者时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者。通过检测X染色质可以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。
正常值:
在妊娠16周前后从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水用低速离心使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀取沉淀物。镜下检查可数细胞100个算出X小体的百分率。男胎的X小体占0%~2%小于5%可判为男胎。
分析结果:
阴性阴性为正常。
阳性X小体情况鉴定特别关联到x连锁遗传病。
临床意义
X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病,如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良,只有男性发病,而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲,要及时鉴定性别,如为男胎应考虑流产。
【结果阳性】 可能疾病:
血友病
进行性肌营养不良
检查过程
外周血培养法,周围血白细胞培养 用干燥灭菌注射器抽静脉血毫升,注入无 菌抗凝试管放置2小时后,取白细胞悬液到培养液中培养72小时后 ,加秋水仙素,离心取上清液于玻片上。固定染色在油下观察。