小儿周期性低血钾性麻痹

小儿周期性低血钾性麻痹是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病，及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。

别名：小儿低钾性周期性麻痹小儿血钾过少性周期性麻痹小儿低钾性周期性瘫痪小儿低血钾型周期性瘫痪小儿低血钾型周期性麻痹

英文名：

发病部位：肌肉血液

就诊科室：小儿神经内科

症状：乏力麻痹肌肉酸痛

多发人群：小儿

治疗手段：药物治疗对症治疗

并发疾病：心力衰竭其他肌病

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

本品男性多发，4～9月为高发期。发病前可有饱餐、剧烈运动、酗酒、外伤、感染、呕吐及腹泻等诱因。发作初可有口渴、出汗、肢体酸痛、感觉异常等症状，常在睡眠中或清晨醒来时发病。肢体酸痛常常自下肢开始，逐步向上，并累及上肢，两侧对称，近端重于远端，在数小时内瘫痪达到高峰。发作持续数小时至数天。严重的低钾会造成肢体瘫软，不能翻身，严重的可因呼吸肌麻痹而造成呼吸困难，甚至窒息、心律失常、心脏停搏等。临床表现主要有：

1.任何年龄均可发病,但以7～21岁为多,男多于女。

2.过量进食碳水化合物、剧烈运动后、感染、创伤、情绪激动、月经、受凉等均可诱发。

3.发病前可有肢体酸胀、胀痛、麻木、烦渴、多汗、少尿、面色潮红和恐惧等前驱症状,有人提出,此时如稍活动可能抑制其发作。

4.一般在夜间入睡后或清晨转醒时发生麻痹,表现为四肢软瘫,肌张力低,腱反射减弱或消失。头面部肌肉少侵犯。

5.症状常于数小时达高峰,肌无力则多持续数小时至数天。

6.发病期间,患者可有心率变慢、早搏和血压升高等,可以完全恢复。

7.部分病人在肌力恢复时伴多尿、大汗以及麻痹的肌肉酸痛与僵硬。

病因

本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率。致病基因位于1q31~32。家族史明显，但散发病例也有报告。过食碳水化合物、受凉、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。将该肢体继之侵入温水后可渐缓解。

检查

1.血液检查：发作时血清钾低于3.5mmol/L，血磷亦下降。
2.脑电图检查：表现为广泛非特异性慢波，尤其以顶，枕部高波幅的δ、θ波为著，部分有α波频率减慢，甚至缺如。
3.心电图检查：心电图示P-R与Q-T间期延长，出现U波，ST段下降及T波倒置等。
4.肌电图检查发作期间肌电图可显示肌源性受损。运动电位时限缩小，波幅降低。
5.葡萄糖诱发试验：试验前患儿血钾及心电图正常，然后患儿口服葡萄糖50克（2g/kg），同时皮下注射胰岛素10u（0.4u/kg）后，每隔1小时观察肌力，血钾及心电图变化。如果在观察过程中，患儿出现肢体无力，血清钾递减至3.5mmol/L以下，说明本试验结果阳性。

诊断

1、诊断
（1）病史：提供发作性骨骼肌弛缓性麻痹而无感觉障碍。
（2）实验室检查：发作时血清钾低于3.5mmol/L。
（3）治疗反应：予钾盐治疗有效。
（4）排除其他疾病：排除其他疾病所致继发性低血钾麻痹。
2、鉴别诊断
本病与吉兰-巴雷综合征的鉴别，后者急性起病多见双下肢受累后波及双上肢，对称性弛缓性麻痹，进行性加重5——7天时，病情多达高峰。可伴有感觉障碍，脑脊液有蛋白细胞分离现象。肌电图检查提示神经源性受损。

治疗

1、补钾治疗：发作时可鼻饲或口服氯化钾0.1～0.2g/kg，必要时可于15～30min后再服1次。病情严重出现心律不齐或呼吸肌麻痹者，应在心电图监护下缓慢静脉滴入含钾40mmol/L溶液。据报道乙酰唑胺有控制发作，改善肌力的作用，同时采用低碳水化合物饮食，限制钠盐摄入。
2、纠正水和其他电解质代谢紊乱：引起低钾血症的原因中，有不少可以同时引起水和其他电解质如钠、镁等的丧失，因此应当及时检查，一经发现就必须积极处理。如前所述，如果低钾血症是由缺镁引起，则如不补镁，单纯补钾是无效的。