表现为极度呼吸困难，端坐呼吸，紫绀，大汗淋漓，阵发性咳嗽伴大量白色或粉红色泡沫痰，双肺布满对称性湿啰音，X线胸片可见两肺蝶形片状模糊阴影，晚期可出现休克甚至死亡。动脉血气分析早期可有低O2、低CO2分压、严重缺O2、CO2潴留及混合性酸中毒，属临床危重症之一。体检可无特异性杂音，有时胸骨左缘第2肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，肺动脉瓣区有第2音分裂并亢进，胸骨左下缘可能听到舒张期隆隆样杂音，心浊音界增大，心前区可有抬举性搏动，杵状指（趾）一般较轻。

在胚胎发育早期，肺血管床与总主静脉，脐卵黄囊静脉系统连接，右侧总主静脉衍化为右侧上腔静脉，奇静脉，左侧总主静脉衍化为左侧上腔静脉，冠状静脉窦，脐卵黄囊静脉系统衍化为下腔静脉，静脉导管，门静脉等，在孕25—27天时，与原始心脏还没有直接的连接，在以后的发育过程中，肺静脉除了与支气管静脉保持连接外，与主静脉，卵黄囊静脉系统的连接消失，最后肺静脉融合于原始心房。
肺静脉床与总主静脉，脐卵黄囊静脉系统的连接渠道尚存在时心房第一隔异常的偏左可导致肺总静脉融合于右心房或肺总静脉发育障碍，未与原始心房融合，均可致肺静脉连接异常。肺静脉血汇至左总主静脉导致肺静脉与左上腔静脉，冠状静脉窦连接，肺静脉血汇至右总主静脉则与右上腔静脉，奇静脉连接，肺静脉汇至脐卵黄囊静脉，则肺静脉与门静脉，静脉导管或下腔静脉连接，肺总静脉闭锁或其与原始左心房融合障碍的程度及发生时间不同即形成不同类型的肺静脉连接异常。

①胸部X线：可见右心房，右心室增大，肺血增多有时可见异位连接的静脉。当右肺静脉引流入下腔静脉，右肺发育不全，右肺静脉干道下行，胸片右下肺野出现特征性新月状阴影，似弯刀样。