小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病属于T细胞缺陷遗传病，是严重联合免疫缺陷病最常见的一型。本病的发病率低，最有效的治疗就是造血干细胞移植，如果不能及时移植则预后差，则常于幼年夭折。患者极易细菌，病毒感染。
英文名：
XL-SCID
发病部位：
全身
就诊科室：
儿科
症状：
败血症
恶病质
多发人群：
婴幼儿
治疗手段：
药物治疗
支持性治疗
并发疾病：
腹泻
脂溢性皮炎
是否遗传：
否
是否传染：
否
疾病知识
症状
（1）感染：患者极易感染细菌，病毒。临床表现与所感染的疾病相关，常见的为革兰阴性菌败血症，卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染，口腔念珠菌病，腹泻，呼吸道合胞病毒，红斑，卡氏肺囊虫感染等。患儿出生半年后即可诊断为此病。
（2）皮肤症状：外胚层发育不全，口腔黏膜，会阴，舌头等出现慢性深部溃疡，脂溢性皮炎等。
（3）消化道症状：病毒引起的慢性肝炎，进而导致慢性肝硬化，累积胆管可导致胆管炎。并发其他感染而致严重消化不良，最后出现恶病质。
（4）神经系统症状：病毒引起慢性脑炎。
（5）血液系统症状：卡氏肺囊虫感染者单核细胞和嗜酸性细胞增多。患者对叶酸和维生素B12耐受，红细胞为大细胞贫血。中性粒细胞减少。
病因
此病是基因突变引起的遗传性疾病，突变点位于X染色体γc基因上。当基因突变后，一些细胞因子受体不能正常表达，包括B细胞，T细胞，成红细胞，NK细胞，髓样细胞。此类细胞上的IL-2的功能起重要作用，依靠γc与IL-2受体共同组成高亲和力IL-2受体。当γc基因不能正常表达时，IL-2的功能障碍，进而细胞功能障碍，出现一系列的症状。如感染，消化道症状，皮肤症状等。
检查
（1）体格检查：患者极易感染细菌，病毒。常见的为革兰阴性菌败血症，口腔念珠菌病，腹泻，呼吸道合胞病毒，红斑，卡氏肺囊虫感染等。皮肤外胚层发育不全，口腔黏膜，会阴，舌头等出现慢性深部溃疡，脂溢性皮炎等。病毒引起的慢性肝炎，进而导致慢性肝硬化，累积胆管可导致胆管炎。并发其他感染而致严重消化不良，最后出现恶病质。病毒引起慢性脑炎。
（2）实验室检查：
血液检测：卡氏肺囊虫感染者单核细胞和嗜酸性细胞增多。患者对叶酸和维生素B12耐受，红细胞为大细胞贫血。中性粒细胞减少。
免疫学检查：3种Ig浓度低下。无完整功能的B细胞数量正常。淋巴细胞减少，NK细胞消失。
基因检测：检测出γc基因突变即可确诊此病。
（3）辅助检查：
病毒引起慢性脑炎可进行脑电图和脑CT检查阳性。
肺部感染者胸片、B超检查阳性。
诊断
（1）患者极易感染细菌，病毒，患有革兰阴性菌败血症，口腔念珠菌病，腹泻，呼吸道合胞病毒，红斑，卡氏肺囊虫感染等疾病。皮肤外胚层发育不全，口腔黏膜，会阴，舌头等出现慢性深部溃疡，脂溢性皮炎。
（2）患者患有慢性肝炎，慢性肝硬化，胆管炎等疾病。并发其他感染，出现严重消化不良，恶病质，慢性脑炎。
（3）卡氏肺囊虫感染者单核细胞和嗜酸性细胞增多。患者对叶酸和维生素B12耐受，红细胞为大细胞贫血。中性粒细胞减少。3种Ig浓度低下。无完整功能的B细胞数量正常。淋巴细胞减少，NK细胞消失。
（4）检测出γc基因突变即可确诊此病。
（5）鉴别诊断：与常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病相鉴别，此病患者有NK细胞存在，而且为常染色体隐性遗传。
治疗
（1）骨髓移植：是最有效，最好的治疗方法之一。最好使用配型相同的同胞的骨髓。
（2）造血干细胞移植：是最有效的治疗措施之一，应尽早实施。
（3）输注全血和血制品：血制品在输注前必须通过25Gy的辐射照射或者来源于巨细胞病毒抗体阴性的供者。
（4）IVIG替代治疗：用于治疗低IgG血症，预防感染。
（5）磺胺甲噁唑或者复方新诺明：预防卡氏肺囊虫肺炎。
若缺乏HLA配型相同的同胞，可用相配的非亲属供者或单倍体相同(双亲)供者作骨髓移植。单倍体相同的亲代移植者，应去除骨髓细胞中的T细胞，以免发生移植物抗宿主病。35个月随访的生存率为56%，其中35%因B细胞缺陷未恢复，仍需免疫球蛋白替代治疗。265例原发性免疫缺陷患者HLA配型相同骨髓移植中，210例(约79%)存活且免疫功能良好。而554例严重T细胞缺陷患者单倍体移植中，297例(约54%)存活。两例患儿采用亲属CD34干细胞移植后，T细胞功能恢复且临床表现良好。
预后
此病属于T细胞缺陷遗传病，是严重联合免疫缺陷病最常见的一型。本病的发病率低，病因不明，通过造血干细胞或骨髓移植重建免疫功能，可根治本病，预后良好。如果不能及时移植则预后差，则常于多在1岁以内死亡。
预防
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病属于X-连锁遗传性疾病，优生优育是本病最根本的预防措施。免疫缺陷的预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询，以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及慢性肉芽肿病，性别检定有助于除外X连锁性缺陷，在有些原发性免疫缺陷可检测到杂合子。
健康问答
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SCID有哪几种分型？
有四种分型：网状组织发育不良；无淋巴细胞血症；T淋巴细胞缺乏症；腺苷脱氨酶缺陷等4型。
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