生殖道畸形
生殖道畸形是指生殖器官在形成、分化过程中，由于某些内源性因素或外源性因素的影响，原始性腺的分化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育以及生殖道的衍变可发生改变，导致内外各种生殖道发育畸形。
疾病知识
症状
生殖器官畸形的临床表现多
样，部分畸形并不常见
1. 闭经：约50%原发性闭经的患者为性腺发育 异常，20%为生殖器官畸形（如MRKH综合征、处女 膜闭锁等）。
2. 生殖器官梗阻症状：生殖器官完全梗阻最常 见的表现为痛经和周期性下腹痛，还可有盆腔子宫内膜异位症的相关症状。生殖器官不完全梗阻时， 可出现月经淋漓不尽。当梗阻合并感染时，表现为 急性盆腔炎症性疾病的相关症状。
3. 不良妊娠结局：不同类型的子宫畸形可能与
流产、早产、胎位异常、胎儿生长受限、产程进展异
常、产后出血相关。残角子宫妊娠可导致子宫破
裂，甚至危及生命。
4. 性交困难：因无法进行正常的性生活或性交困难而首诊。多为外阴阴道畸形。
5. 泌尿系统发育异常症状：30%～50%的生殖器官畸形患者存在泌尿系统发育异常。大部分患者无泌尿系统症状；部分可出现月经期血尿和泌尿系统感染症状；少部分尿道开口异常者，可有阴道结石。
病因
生殖器官在形成、分化过程中，若受到某
些内源性因素（如基因或染色体异常等）或外源性
因素（如使用性激素类药物）的影响，原始性腺的分
化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育以
及外生殖器的衍变可发生改变，导致各种内外生殖器官畸形发生。
检查
1. 影像学检查：影像学检查的主要目的为提示生殖器官畸形的部位、局部解剖特点、是否存在相关合并症，以及排查有无合并其他器官形态学异常。盆腔超声检查因无创、费用低廉，应为第一步的检查方法。三维超声、盆腔MRI检查对子宫颈畸
形、子宫畸形、盆腔复杂畸形的诊断有优势，常作为进一步的诊断检查手段。X线和CT检查对于合并骨骼系统畸形的排查有价值。注意应常规同时行泌尿系统影像学检查。
2. 子宫输卵管造影：可以显示宫腔和输卵管的位置、形态、大小，能够较好地显示大部分的宫腔发育异常，是协助诊断子宫畸形的主要方法，有其他辅助检查不可替代的优势。但不能反映子宫外部
轮廓，在进行子宫畸形的分类时应予以考虑。
3. 实验室检查：特殊的实验室检查包括染色体检查及女性激素水平检查，必要时需检查有关下丘脑、垂体、肾上腺皮质功能的试验等来协助诊断。
4. 内镜检查：对于合并有其他手术治疗指征、
经上述辅助检查仍不能完全明确诊断者，可考虑进行腹腔镜或宫腔镜检查进行诊断并同时完成治疗。少数合并下泌尿道（尿道、膀胱）畸形的患者，
膀胱镜检查有助于协助诊断。
诊断
1、生殖道畸形种类多样，部分患者可无临床症状，而有临床症状者因其畸形类型不同，临床表现亦不相同。以下为不同类型生殖道畸形患者的常见临床表现：
（1）副中肾管不发育造成的原发性闭经。
（2）生殖道阻塞性畸形患者可表现为周期性下腹部疼痛，无阴道出血；同时生殖道阻塞性畸形患者可因经血逆流而造成盆腔子宫内膜异位症或盆腔包块。
（3）生殖道不完全阻塞性畸形患者可表现阴道出血量较少、出血时间延长或经期后阴道持续血性分泌物。
（4）子宫畸形可造成患者反复的自然流产或产科并发症。
（5）盆腔外系统（泌尿系、骨骼系统或听力系统）的异常也可提示生殖道畸形的可能。影像学检查是明确生殖道畸形诊断最好的辅助检查方法。其中，经腹经超声检查是最常用的诊断方法。复杂病例的会阴超声检查和经肛门超声检查也不失为针对性的无创检查方法。磁共振显像（MRI）在软组织检查中有其特别的优势，缺点为费用较高，对复杂、超声诊断不明确的病例，MRI为更为准确的影像学诊断方法。必要时还可以辅助内镜、碘油造影检查等措施对生殖道畸形患者进行进一步检查诊断。
2、鉴别诊断：本病应注意与泌尿系统畸形鉴别
治疗
生殖道畸形明确诊断后，治疗原则依其畸形
类型及患者的意愿而定。对于无临床症状或不需要解决生育问题的、染色体及性腺正常的患者可不
进行治疗。大部分生殖器官畸形需要手术纠正，应解除梗阻、恢复解剖、促进生育和提高生命质量。
手术治疗的途径可通过开腹、内镜、阴式3种术式来完成。同时注意对共存的泌尿道畸形进行矫
治。对于复杂的多发性畸形或手术困难的生殖器官畸形的矫治，制定治疗方案时考虑的次序应为：
先解决症状问题、再功能问题、再解剖问题；当然，
三者均解决是最完美最理想的目标。
预后
明确诊断积极规范化治疗，可以提高生活质量，减少并发症，也可以怀孕生育；阴道斜隔，若不及时进行治疗，则可继发盆腔子宫内膜异位症，盆腔粘连，盆腔感染，重者发生输卵管积脓和阴道积脓
预防
生殖道畸形属于先天性，首先预防应注意避免近亲结婚，婚前进行遗传咨询，婚前检查；怀孕前应进行基因检查，孕期应定期孕检。
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