由于膀胱的容积明显减小，储存尿液减少，故患者可以出现尿频表现。由于反复的尿频可诱发生殖器感染，对于合并感染的患者可出现会阴部红肿、溃烂、发热等表现。此类病人常伴有上尿路及其他系统严重畸形，出生时多为死胎或生后不久因肾盂肾炎而死亡。

膀胱不发育可能是泄殖腔前部继发性萎缩的结果，也许是由于中肾管及输尿管进入三角区配合不协调，阻止尿液在膀胱积聚，也就没有尿液充盈膀胱。畸形的结局因性别而异，女性有正常发育的副中肾管则输尿管口可位于子宫、阴道前壁或前庭。 

医学影像学的检查可以诊断膀胱发育的程度是否正常。超声，X线平片加静脉肾盂造影，CT,MRI都有利于本病的诊断。重点的检查方法包括进行泌尿系统造影检查，可以了解膀胱的形态与大小，明确畸形的程度。其次可以用膀胱镜检查，也能够准确的反映出膀胱的发育情况。