1.症状
（1）鼻外形：患儿降生后,在鼻外部正中或稍偏一侧有圆形肿块,随年能增长而增大。触之柔软,表面光滑,皮肤菲薄或有皱纹及色素沉着。透光试验多呈阳性。患儿啼哭时或压迫颈内静脉时,该肿块即稍显增大或张力增加,但若膨出所经之骨孔狭小时,此种典型症状可不出现。
（2）鼻内性：新生儿或幼儿鼻不通气,哺乳困难,并发现鼻腔或鼻咽部有表面光滑的圆形肿物,其根蒂位于顶部,触之柔软,有时可见搏动。无论啼哭或压迫颈内静脉时该肿块肿大与否,应首先诊断为奔内脑膜脑膨出。因新生儿,婴儿,或幼儿患弃息肉或鼻内肿瘤者甚为少见。
2.体征：轻轻压迫前囱门时,可见鼻外部肿块或鼻内肿块微有增大,触及肿块感有搏动者,示肿块与颅内相通。若轻轻压迫鼻外或鼻内肿块,可以压缩,前囱门微向外凸,亦示肿瘤与颅内相通。但若颅骨缺损处很小时,或囊内有纤维化时,以上体征可不明显。

此病病因尚不明确,可能是因胚胎时颅面的膜样骨和内软骨样骨二者联接处的骨化不一致,连接较弱,以致脑膜由该处膨出。

1.鼻颏位X线片检查：可见颅前窝底骨质缺损或筛骨鸡冠消失。
2.超声检查：B型超声可见眶内软组织受压变形；A型超声可见眼球后单高反射。
3.CT检查：可见脑组织向眶内疝入，眶内占位病变。
4.MRI检查：可见膨出的脑组织与颅内脑组织相连续，囊内脑脊液T1WI为低信号，T2WI为高信号。