心内膜硬化症
心内膜硬化症又名心内膜弹性纤维增生症， 是一种病因未明的，以心内膜弹力纤维和胶原纤维增生为主的心脏疾病，病因尚不明确，多发于婴幼儿，预后较差。
疾病知识
症状
1.症状及体征
①呼吸加快并呼吸困难,发绀;
②心率加快,律齐或不齐,心界扩大,有或无心脏杂音及第3心音,可有面部及下肢水肿;
③嗜睡,肌张力低,也可以表现为烦躁;
④呕吐、腹泻及哺乳困难;
⑤发育迟缓,体重增加缓慢。
患者多以呼吸道感染就诊,胸片示心脏扩大,心电图示心室肥大,可有房性及室性心动过速,UCG发现心内膜回声增强。心室内有血栓形成者及合并冠状动脉异位者可有急性心肌梗死发生。
2.分型
心内膜硬化症属于获得型心肌病中炎性反应性心肌病。心内膜硬化症的临床分型有多种：
（１）根据超声心动图可分为原发性和继发性。继发性指伴发于某些先天性畸形，如左心发育不良综合征、主动脉瓣狭窄、主动脉狭窄或闭锁、室间隔缺损、冠状动脉起源异常等先天性心脏畸形。
（２）根据左心室大小可分为扩张型（左心室增大且扩张）和收缩型（左心室小或正常大小，内膜增厚，室壁较扩张型为厚）两型，以扩张型为主，收缩型极少见。
（３）根据受累心室不同，可分为左室型和右室型。
（４）根据临床表现、病程特点及充血性心力衰竭的程度可分为３型：暴发型、急性型、慢性型。
①暴发型：偶有，年龄多在６周内的婴儿突然出现心力衰竭、心源性休克，可致猝死。
②急性型：常见，年龄在６周至６个月之内，起病较快，呼吸困难于１-２周内加重，常并发肺炎，若未经适当治疗多在２-３周死于心力衰竭，少数可获缓解。
③慢性型：发病稍缓慢，年龄多在６个月以上，进展缓慢，迁延３个月至数年不等。经治疗可获缓解并存活至成年，亦可因反复心力衰竭而死亡。也有开始以急性型发病，经过治疗但不充分而演变为慢性型。临床上以急性型为多见，慢性型约占１/３。
①呼吸加快并呼吸困难,发绀;
②心率加快,律齐或不齐,心界扩大,有或无心脏杂音及第3心音,可有面部及下肢水肿;
③嗜睡,肌张力低,也可以表现为烦躁;
④呕吐、腹泻及哺乳困难;
⑤发育迟缓,体重增加缓慢。
患者多以呼吸道感染就诊,胸片示心脏扩大,心电图示心室肥大,可有房性及室性心动过速,UCG发现心内膜回声增强。心室内有血栓形成者及合并冠状动脉异位者可有急性心肌梗死发生。
2.分型
心内膜硬化症属于获得型心肌病中炎性反应性心肌病。心内膜硬化症的临床分型有多种：
（１）根据超声心动图可分为原发性和继发性。继发性指伴发于某些先天性畸形，如左心发育不良综合征、主动脉瓣狭窄、主动脉狭窄或闭锁、室间隔缺损、冠状动脉起源异常等先天性心脏畸形。
（２）根据左心室大小可分为扩张型（左心室增大且扩张）和收缩型（左心室小或正常大小，内膜增厚，室壁较扩张型为厚）两型，以扩张型为主，收缩型极少见。
（３）根据受累心室不同，可分为左室型和右室型。
（４）根据临床表现、病程特点及充血性心力衰竭的程度可分为３型：暴发型、急性型、慢性型。
①暴发型：偶有，年龄多在６周内的婴儿突然出现心力衰竭、心源性休克，可致猝死。
②急性型：常见，年龄在６周至６个月之内，起病较快，呼吸困难于１-２周内加重，常并发肺炎，若未经适当治疗多在２-３周死于心力衰竭，少数可获缓解。
③慢性型：发病稍缓慢，年龄多在６个月以上，进展缓慢，迁延３个月至数年不等。经治疗可获缓解并存活至成年，亦可因反复心力衰竭而死亡。也有开始以急性型发病，经过治疗但不充分而演变为慢性型。临床上以急性型为多见，慢性型约占１/３。
病因
病毒感染：胎儿期或出生后病毒感染引起炎症反应所致。认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关。曾从心内膜弹力纤维增生症死亡患儿的心肌中分离出柯萨奇B组病毒，组织学上也见到心肌炎的改变。有人于鸡胚中接种腮腺炎病毒，孵妇于妊娠早期患腮腺炎，出生之婴儿可发生本病。
遗传因素：9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传。
遗传代谢性疾病：有报告心型糖原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。
继发于血液动力学的改变：心室高度扩大时，心室壁承受之张力增加，血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生非特异性的改变。
病理改变：心脏扩大，心内膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。大多数病例中累及整个心脏，但以左心室为主，左心房及右心室次之。乳头肌、腱索、二尖瓣及主动脉瓣也可受累。心室壁可有附壁血栓形成。镜下增大，有时可见间质有单核增生，心肌细胞性纤维化。根据左室大小可分为二型：①扩张生，左室轻度肥厚。此型最多见，约占95%。②缩窄性：左室腔小，发育差，右房室扩大，心肌增厚，左、右窒内膜均增厚。此型少见，主要见于新生儿。
检查
体征：心脏呈中度以上扩大，在慢性患儿可见心前区隆起。心尖搏动减弱，心音钝，心动过速，可有奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数病儿合并二尖瓣关闭不全或因心脏扩大而产生相对的二尖瓣关闭不全者，可在心尖部听到收缩期杂音，一般为Ⅱ至Ⅲ级。
X线检查：以左心室增大为明显，心影普遍增大，近似主动脉型心影，左心缘搏动减弱，特别在透视下左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏正常者，更有诊断意义。左房常增大。肺纹理增多，肺瘀血明显。
心电图检查：多数呈左心室肥大，ST段及T波改变。长期心力衰竭，致肺动脉压力增高时，可出现右心室肥大或左、右心室同时肥大。此外，偶见早搏及房室传导阻滞。缩窄型呈右室肥厚及心电轴右偏。
超声心动图检查：可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜回声增强。
诊断
1.诊断标准
（１）婴儿期发生心衰，多因呼吸道感染诱发，心衰较顽固，容易反复加重，洋地黄类药物治疗尚敏感。
（２）心脏无明显杂音，少数伴有二尖瓣反流引起较轻的收缩期杂音。
（３）Ｘ线胸片示心影扩大，多数以左心为主。Ｘ线胸部透视下左心搏动减弱，肺淤血。
（４）心电图提示左室肥厚伴心肌劳损，常有呈缺血性倒置Ｔ波和ＳＴ-Ｔ改变，左心前导联电压增高，可伴期前收缩、心房颤动或房室传导阻滞。
（５）超声心动图显示左心室增大或伴心房腔增大，室壁运动减弱，左心重量指数增高，可见心内膜增厚。
（６）组织学确诊需行心内膜心肌活组织检查。
（７）排除其他心血管疾病。
具有上述第（１）-（５）项，可临床诊断心内膜硬化症；同时具有第（６）项可作为病理学确诊。国外的诊断标准除发病年龄定义为２岁以下发病，余项大致相同。
2.鉴别诊断
（１）肺炎并发心衰：约５０％心内膜硬化症被误诊肺炎并发心衰，因为该发病年龄段患儿易患肺炎。肺炎并发心衰与心内膜硬化症的临床表现极其相似，使误诊率增加。临床上心内膜硬化症经洋地黄类药物治疗后心功能改善，肺部体征可改善或消失；而肺炎合并心衰，肺部体征要随肺部炎症被控制而减轻；以上是二者的鉴别要点。
（２）病毒性心肌炎：流行病学调查显示病毒性心肌炎在６个月内婴儿中少见，多有病毒感染史，心电图以ＳＴ-Ｔ改变、低电压和心律失常为主，仅1/10患儿有左室增大图形，且超声心动图无心内膜增厚表现，而且心力衰竭控制后，心脏扩大恢复，结合以上分析即可确诊。
（３）先天性心脏病（左冠状动脉起源异常）：左冠状动脉起源于肺动脉干，可有冠状动脉灌注不足表现。患儿因心肌缺血表现，极度烦躁不安、哭闹、心绞痛，心电图显示前壁心肌梗死图形，超声心动图左冠状动脉起源于肺动脉。
（４）心型糖原累积病：本病可表现为心脏增大，无杂音，在婴儿期甚至新生儿期发病，出现喂养困难、呼吸急促、心率快，心脏多为舒张限制性改变，心室壁增厚而心内膜不增厚，患儿尚有发育营养障碍史、舌大，肌张力低下；心电图显示左心室负荷加重，Ｐ-Ｒ间期缩短；肌电图示肌源性改变，肌肉活组织检查见肌糖原水平增加可确诊。
（５）扩张型心肌病：多见于３岁以上患儿，病情进展较缓慢，超声心动图示左心室扩大，但心内膜不增厚，无回声增强表现。心内膜弹力纤维增生症经洋地黄、强的松治疗有明显好转，扩张型心肌病虽经治疗但效果不明显。
（６）心肌致密化不全：心内膜弹力纤维增生症主要见于婴儿，多因心功能不全死亡，成人少见，而心肌致密化不全则可为成人发病；心内膜弹力纤维增生症超声心动图主要表现为心内膜回声增强；心肌致密化不全存在厚而致密化不全的内膜层和薄而致密的心外膜，彩色多普勒超声检查显示小梁间隙血流与心室腔相通。致密化不全心肌与致密化心肌厚度比＞1.4，成人＞2.0。
（７）维生素B1缺乏症：可出现急性心功能不全，当婴儿有明显维生素B1缺乏史，地区饮食特点很重要；母乳婴儿其母饮食中缺乏维生素B1或有脚气病症状，或婴儿有维生素B1消耗、丢失的病史；多半声音嘶哑，呛奶，肌张力低下，抗心力衰竭治疗无效，而用维生素B1后症状能够迅速消失。
（１）婴儿期发生心衰，多因呼吸道感染诱发，心衰较顽固，容易反复加重，洋地黄类药物治疗尚敏感。
（２）心脏无明显杂音，少数伴有二尖瓣反流引起较轻的收缩期杂音。
（３）Ｘ线胸片示心影扩大，多数以左心为主。Ｘ线胸部透视下左心搏动减弱，肺淤血。
（４）心电图提示左室肥厚伴心肌劳损，常有呈缺血性倒置Ｔ波和ＳＴ-Ｔ改变，左心前导联电压增高，可伴期前收缩、心房颤动或房室传导阻滞。
（５）超声心动图显示左心室增大或伴心房腔增大，室壁运动减弱，左心重量指数增高，可见心内膜增厚。
（６）组织学确诊需行心内膜心肌活组织检查。
（７）排除其他心血管疾病。
具有上述第（１）-（５）项，可临床诊断心内膜硬化症；同时具有第（６）项可作为病理学确诊。国外的诊断标准除发病年龄定义为２岁以下发病，余项大致相同。
2.鉴别诊断
（１）肺炎并发心衰：约５０％心内膜硬化症被误诊肺炎并发心衰，因为该发病年龄段患儿易患肺炎。肺炎并发心衰与心内膜硬化症的临床表现极其相似，使误诊率增加。临床上心内膜硬化症经洋地黄类药物治疗后心功能改善，肺部体征可改善或消失；而肺炎合并心衰，肺部体征要随肺部炎症被控制而减轻；以上是二者的鉴别要点。
（２）病毒性心肌炎：流行病学调查显示病毒性心肌炎在６个月内婴儿中少见，多有病毒感染史，心电图以ＳＴ-Ｔ改变、低电压和心律失常为主，仅1/10患儿有左室增大图形，且超声心动图无心内膜增厚表现，而且心力衰竭控制后，心脏扩大恢复，结合以上分析即可确诊。
（３）先天性心脏病（左冠状动脉起源异常）：左冠状动脉起源于肺动脉干，可有冠状动脉灌注不足表现。患儿因心肌缺血表现，极度烦躁不安、哭闹、心绞痛，心电图显示前壁心肌梗死图形，超声心动图左冠状动脉起源于肺动脉。
（４）心型糖原累积病：本病可表现为心脏增大，无杂音，在婴儿期甚至新生儿期发病，出现喂养困难、呼吸急促、心率快，心脏多为舒张限制性改变，心室壁增厚而心内膜不增厚，患儿尚有发育营养障碍史、舌大，肌张力低下；心电图显示左心室负荷加重，Ｐ-Ｒ间期缩短；肌电图示肌源性改变，肌肉活组织检查见肌糖原水平增加可确诊。
（５）扩张型心肌病：多见于３岁以上患儿，病情进展较缓慢，超声心动图示左心室扩大，但心内膜不增厚，无回声增强表现。心内膜弹力纤维增生症经洋地黄、强的松治疗有明显好转，扩张型心肌病虽经治疗但效果不明显。
（６）心肌致密化不全：心内膜弹力纤维增生症主要见于婴儿，多因心功能不全死亡，成人少见，而心肌致密化不全则可为成人发病；心内膜弹力纤维增生症超声心动图主要表现为心内膜回声增强；心肌致密化不全存在厚而致密化不全的内膜层和薄而致密的心外膜，彩色多普勒超声检查显示小梁间隙血流与心室腔相通。致密化不全心肌与致密化心肌厚度比＞1.4，成人＞2.0。
（７）维生素B1缺乏症：可出现急性心功能不全，当婴儿有明显维生素B1缺乏史，地区饮食特点很重要；母乳婴儿其母饮食中缺乏维生素B1或有脚气病症状，或婴儿有维生素B1消耗、丢失的病史；多半声音嘶哑，呛奶，肌张力低下，抗心力衰竭治疗无效，而用维生素B1后症状能够迅速消失。
治疗
本病的治疗目标是控制心力衰竭，恢复心脏正常功能，防止病情进一步发展，提高生活质量。
1.一般治疗
（１）休息较重要，限制体力活动，必要时可给予镇静，休息可减轻心脏负荷。
（２）限制液体入量，其中包括静脉、口服液体量，保持患儿处于轻度脱水状态。
（３）控制呼吸道感染，及时应用抗生素，纠正贫血。
2.药物治疗：目前较为一致的意见是长期小剂量地高辛并用泼尼松辅以血管紧张素转化酶抑制剂卡托普利是治疗心内膜硬化症的基本方法。
3.心肺联合支持治疗：心内膜硬化症患儿多伴有慢性心功能不全，发生急性呼吸道感染后加重心脏负担，可导致急性心功能不全，同时也会加重肺部炎变，诱发呼吸衰竭。伴有呼吸衰竭、心力衰竭应选择心肺联合支持治疗，可显著改善心功能及肺功能。
4.外科治疗：对于药物难以控制的因瓣膜反流造成的心力衰竭应及时行瓣膜置换手术。心内膜硬化症终末期应行心脏移植。
1.一般治疗
（１）休息较重要，限制体力活动，必要时可给予镇静，休息可减轻心脏负荷。
（２）限制液体入量，其中包括静脉、口服液体量，保持患儿处于轻度脱水状态。
（３）控制呼吸道感染，及时应用抗生素，纠正贫血。
2.药物治疗：目前较为一致的意见是长期小剂量地高辛并用泼尼松辅以血管紧张素转化酶抑制剂卡托普利是治疗心内膜硬化症的基本方法。
3.心肺联合支持治疗：心内膜硬化症患儿多伴有慢性心功能不全，发生急性呼吸道感染后加重心脏负担，可导致急性心功能不全，同时也会加重肺部炎变，诱发呼吸衰竭。伴有呼吸衰竭、心力衰竭应选择心肺联合支持治疗，可显著改善心功能及肺功能。
4.外科治疗：对于药物难以控制的因瓣膜反流造成的心力衰竭应及时行瓣膜置换手术。心内膜硬化症终末期应行心脏移植。
预后
一般认为有舒张功能障碍和房室瓣大量分流者，病情反复者，发病年龄较小者（小于３个月），有家族心肌病病史者预后不良，多于发病早期死亡。持续心脏扩大和严重心律失常，也提示预后欠佳。对洋地黄治疗反应良好而又能长期坚持服药者，预后较好，且有临床痊愈可能。
预防
本病病因不明，因此尚无有效的预防方法。早诊断早治疗是防止本病的关键。
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