1.症状
本病临床表现复杂，一般具有以下共同特征：
(1)发病年龄8-62岁，平均32岁；
(2)以缓慢进行性舞蹈样不自主运动为核心症状．以舌肌，口唇和咀嚼肌的不自由运动为特征，常伴疃舌和咬唇，四肢和躯干呈舞蹈样运动，晚期出现少动-强直综合征表现；
(3)部分病例可伴有共济失调、癫痫、认知障碍和精神异常；
(4)肌张力降低、腱反射减弱或消失，肌肉萎缩多伴有周围神经病。
2.分型
本病主要包括:
（1）舞蹈病-神经荆红细胞增多症（ChAc）：以口面部肌张力障碍和四肢肌张力障碍为主要症状，表现为不自主性咬唇和舌。三分之一患者会以典型的全身性的癫痫作为首发症状。
（2）Mcleod综合征（MLS）：类似于亨廷顿舞蹈病显性（HDL）的X线连锁隐性遗传，相比舞蹈病-神经荆红细胞增多症，只有少数Mcleod综合征患者有非自主性咬唇和舌，吞咽困难，肌张力障碍或者帕金森病等症状。约60%的Mcleod综合征患者会发展为伴有房颤的心肌病、恶性心律失常或扩张性心肌病，血清CK水平普遍提高。
（3）无β-脂蛋白血症,又称Bassen-Komzweig综合征，为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变，可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。

目前，多数学者认为神经棘红细胞增多症是一种罕见遗传疾病，遗传方式以常染色体隐性遗传多见，少数可呈常染色体显性遗传；也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。

1.相差显微镜或扫描电子显微镜检查：可见外周血棘红细胞增多(>3％，但必需除外肝脏疾病、脾切除术和溶血性贫血)。
2.脑MRI检查：示双尾状核萎缩，T1加权像呈低信号，尾状核、壳核T2加权像与质子密度像为略高信号。
3.正电子计算机体层摄影术(PET)：示尾状核、壳核、额、颞叶及丘脑区域血流量减少，呈低代谢活动。
4.脑病理检查：尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩，侧脑室扩大。显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失，广泛星形细胞反应。尾状核头与体部神经元数量明显减少苍白球亦有相同改变但程度较轻。部分病例丘脑、黑质及脊髓前角有神经元缺失和轻度胶质细胞反应，而脑的其余部位则无改变。个别患者发现额叶皮质第3层有不同部位的锥体细胞呈球形和巨大神经元现象。