在临床上凡遇到乳内巨大肿瘤者应首先考虑本病之可能。查体时可见瘤灶多很大，许多病人甚至占据全乳，肿块呈圆形或分叶状，表面不平，质地坚韧，有时可有弹性感或囊性感，界限清楚，活动性好，少数肿块有压痛，患侧腋淋巴结因增生反应可触及，但罕见转移。钼靶X线检查见边缘清楚的球形或椭圆形致密影，大的肿瘤亦可呈波浪形或多囊形;B超检查有球形或囊实性混合声影;动脉和乳房皮下静脉造影，肿块有明显的血液供应和皮下静脉扩张等。根据上述表现诊断应无困难。
（二）鉴别诊断
1.乳腺癌
(1)叶状囊肉瘤病程长，生长缓慢，而乳腺癌病程较短。
(2)叶状囊肉瘤多数体积较大，凹凸不平，呈结节分叶状，部分实质如橡皮样有弹性，部分呈囊性。而乳腺癌体积较小，无分叶，质地较硬，无囊性，无弹性。
(3)叶状囊肉瘤周界清楚，仅少数向周围间质胸肌浸润。而乳腺癌边界不清，可向周围组织浸润。
(4)叶状囊肉瘤系膨胀性生长与皮肤不粘连，由于瘤体大影响静脉回流，大多数表面有静脉曲张，随着肿瘤增大，皮肤张力大而菲薄，光滑呈水状，有时可引起压迫性坏死。而乳腺癌为浸润性生长可与皮肤粘连，出现“橘皮样”变，表面静脉曲张不多见。
(5)叶状囊肉瘤乳头正常，但可有推压移位，乳头溢液少见。而乳腺癌位于乳晕下，多数与乳头粘连，乳头抬高或内陷。
(6)分叶状囊肉瘤腋窝淋巴结转移较少见，而乳腺癌腋窝淋巴结转移较常见。
2.乳腺纤维瘤
(1)乳腺纤维瘤初起时生长较快，以后生长逐渐缓慢。而叶状囊肉瘤开始较为缓慢，以后突然长大，有的病例生长较为迅速，在几个月内增长为很大。
(2)乳腺纤维瘤体积较小，不超过5cm，表面光滑，边界清楚，质地均匀一致，无分叶。而叶状囊肉瘤体积大多为10——20cm，表面凹凸不平，有分叶，质地不均匀。
(3)乳腺纤维瘤可为多发性的，也可为单发的，而叶状囊肉瘤多为单发。
(4)乳腺纤维瘤多发生在青年妇女，50岁以上较为少见，而叶状囊肉瘤不仅在中青年妇女可见，而在老年妇女亦可见到。
3.恶性肉瘤
主要依据病理检查进行鉴别。