(一)诊断标准
1.21–羟化酶缺陷
(1)基础血浆17α–OHP>300nmol/L(正常值3——6nmol/L),特别是>600nmol/L可临床诊断典型CAH;
(2)低皮质醇、高ACTH以及女性和青春期前男性睾酮水平升高可提供辅助证据;
(3)失盐型血浆醛固酮水平低、肾素活性增高;低血钠、高血钾、酸中毒;
(4)NCCAH者17α–OHP多数正常,其诊断推荐ACTH兴奋试验,并可藉此与其他类型酶缺陷鉴别。
ACTH0.125mg或0.25mg静脉注射,测定基础及注射后60min血浆17α–OHP水平。不同严重程度的CAH患者,ACTH刺激后其17α–OHP升高幅度有差异:NCCAH者50——300nmol/L,单纯男性化者300——1000nmol/L,失盐型可达3000nmol/L[15]。
(5)产前诊断:妊娠10周时绒毛膜穿刺,细胞DNA和CYP21基因突变分析;妊娠15——19周,羊膜腔穿刺测定羊水的17α–OHP、雄烯二酮。
(6)新生儿筛查:48——72h足底血测17α–OHP。约1/3——1/2的CAH患儿系因筛查始被发现[16]。
2.11β–羟化酶缺陷仅缺乏糖皮质激素,以男性化并高血压为特点,临床诊断主要依据血浆脱氧皮质醇和11–DOC显著升高。
3.3β–类固醇脱氢酶缺陷罕见,严重者醛固酮、皮质醇和性激素合成均受阻,以两性畸形和失盐为主要表现,男性阴茎发育差、尿道下裂,女性轻度男性化;可有肾上腺皮质功能减退症状。诊断主要依据血清17-羟孕烯醇酮和DHEA显著升高。
4.17α–羟化酶缺陷罕见,男性假两性畸形并高血压应考虑诊断,女性青春期仍呈幼稚型外阴。皮质醇合成受阻,ACTH分泌增加致DOC、皮质酮、18–羟皮质酮水平升高,醛固酮分泌增加,钠水潴留、高血压、低血钾。诊断主要依据血清孕酮和上述激素水平的显著升高。
5.20,22-碳链裂解酶(CYP11A)缺陷最少见。糖、盐和性皮质激素等所有肾上腺皮质类固醇激素均不能合成。遗传性别不论男女出生时均表现为女性外生殖器,伴有失盐危象。难存活,多夭折。
(二)鉴别诊断:本病结合临床症状及相关检查较容易作出诊断,无需鉴别。