1.消化道症状
(1)腹泻:为最常见消化道症状,80%——90%的患者有程度不同的腹泻,多为间歇性大量水样便,亦可为粘液便或肉跟血便,粪便中常含有脂肪。腹泻的发生与胃肠道消化吸收功能不良有关。利用放射性同位素及扫描电镜观察发现,蛋白丢失主要是由于含蛋白的粘液物质分泌过盛导致腺囊破裂而漏人肠遭。少数患者可有获得性双糖酶缺乏或小肠细菌过度生长。大量腹泻可造成失水和电解质紊乱,蛋白质漏出可发生低蛋白血症。
(2)腹痛:常见部位为剑突下或中下腹部,常伴有消化不良和腹部胀满。腹痛与腹泻一般同时发生,个别患者腹痛相当剧烈。腹痛的发生与肠道运动功能亢进、肠管痉挛及不全梗阻有关。
(3)其他:76%的患者有食欲不振;91%的患者体重下降明显,重者可达教十公斤;84%的患者易感疲劳和精神不振,可能与低蛋白血症、贫血、低钙血症及低镁血症有关。此外,部分患者可有味觉异常、厌食、呕吐等症状。
2.皮肤症状
(1)毛发脱落:以头发脱落最为明显,而且进展迅速,前额部头发脱落常先于其他部位。除头部外,面部、躯干、四肢和阴部体毛亦可发生脱落。
(2)爪甲变化:所有患者均有爪甲变化。表现为爪甲颜色变暗,呈棕色、白色、黄色或黑色,表面出现鳞屑,高低不平或变成匙样。爪甲质地脆弱而薄,软而易裂,可从甲床上部分离,甚至完全脱落。脱甲往往从近端开始,远端仍粘着,一段时间后完全脱离,留下脊状甲床。新生甲的远侧部仍然高低不平。
(3)色素沉着:为棕色斑点,可见于头部、颈部、躯干、上肢、手掌等处。在少数病例可见全身皮肤色素沉着,但显微镜检查黑色素细胞数量并无增多。
3.其他
部分患者可有手足搐搦、舌炎、外周神经炎、白内障、末梢或垒身性浮肿;儿童患者可出现巨头、肝脾肿大等