1.临床上男女均可发病。主要特征巨舌。患儿出生后即显示出畸形,体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大。生后1个月内可呈消瘦,皮下脂肪明显减少,但后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。至1周岁左右,表现吐字不清、言语障碍,下颌突向前方。
2.原发性巨舌:除舌体积增大外其他方面均正常。
血管瘤和淋巴管瘤性巨舌:常呈不对称不均匀性增大。可以看到扩张的血管和囊状的淋巴管。深在的血管瘤和淋巴管瘤有时不易确诊。患者可有舌部发作性肿胀和疼痛。
神经纤维瘤性巨舌:舌呈不对称性增大,可见局限性隆起或结节,质地较软。一般发生于成年人。常伴有躯体部神经纤维瘤的其他体征。
甲状腺功能低下巨舌:舌体均匀地增大,表面结构正常。伴有呆小症和黏液性水肿的临床表现。
水肿性巨舌:常伴发于血管神经性水肿,有时也见于上腔静脉阻塞、心力衰竭、肾脏疾患等。
淀粉样变巨舌:原发性淀粉样变的患者约34%~40%有巨舌。多发性骨髓瘤的患者,也可并发淀粉样变巨舌。