牙本质发育不全在临床上表现可清楚地分为三型：
Ⅰ型牙本质发育不全（DGI-Ⅰ）：除牙本质发育不全外，还伴有全身的骨发育不全。乳恒牙通常呈琥珀色、半透明，显著磨损。其病因为广泛的Ⅰ型胶原基因突变。
Ⅱ型牙本质发育不全（DGI-Ⅱ）：为最常见的遗传性乳光牙本质，无全身骨骼异常。该病是最常见的人类显性遗传病中的一种，人群患病率大约为1／8000。
Ⅲ型牙本质发育不全（DGI-Ⅲ）：这是在美国马里三州一个与世隔绝地区的人所患的罕见疾病，被称为“壳状牙”的一种牙本质发育不全类型。
本病征累及乳齿与恒齿，这些表现在出生后长牙时即可出现。牙齿较小，呈半透明状，色泽棕黄或橙黄。质地脆弱，容易折断，但无松动现象。全部或大部分牙齿可逐渐被磨短，甚至与牙龈平而相齐，受累牙齿的牙龈显得很坚硬。局部软组织肿胀但无疼痛和溢脓、出血现象。
1.轻症 釉质形态正常，无实质性缺损，釉质呈白垩色不透明，表面疏松粗糙，有时呈黄褐色。
2.重症 釉质实质性缺损 牙齿表面有带状或窝状的凹陷，变色呈白垩色或黄褐色，严重者无釉质形成或牙冠形态改变或缩小。
3.由全身性因素引起者 由全身性因素造成的釉质发育不全，左右同名牙对称，同时期发育牙同时受累。

遗传性牙本质发育不全属于常染色体显性遗传病，可在一家族中连续出现几代，也可隔代遗传。男女患病率均等，乳恒牙均可受累。亲代一人患病，子女有半数发病几率，符合常染色体显性遗传规律。

X线片示牙根短；遗传性乳光牙本质磨片内，髓腔由于被不断形成的牙本质充满而消失。