①雀斑和其他色素沉着：雀斑颜色及密度与日晒无关。
②心血管异常：电轴逆钟向转位、房间膈缺损、肺动脉狭窄、主动脒缩窄、心律失常、束支传导阻滞、心内膜弹性纤维化均可见于本病，据报道50％的患者有心血管损害。
③特殊面容：包括凸眼、眼睑下垂、耳位偏后或偏低、宽扁鼻梁、下颌显著突出、短颈、指蹼、局部胸廓隆起或凹陷；关节过度活动，可出现翼状骨，另有脊柱侧弯及生长发育迟缓等。
④泌尿生殖器官发育异常：男性常见生殖器官发育不良；女性表现为青春期发育迟缓、初潮滞后、生殖器官发育不良或卵巢缺如。
⑤耳聋：为感觉神经性耳聋。
⑥神经精神系统：包括轻度认知障碍、动眼神经损伤、脑电围异常、癫痫、脑血管畸形、自主神经功能紊乱等。
⑦骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，头面骨发育异常、下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

 
1.病因：小儿豹皮综合征是一种罕见的、单基因常染色体显性遗传性先天性复合畸形。
2.发病机制:本病的发病机制尚不清楚。其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素（MSH）分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣。

1.临床特征：全身泛发性雀斑伴一系列发育异常，包括心血管、骨关节、听力、体格和性腺发育异常。
2.实验室检查