1.成人致残性先天性感觉神经病
为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌无力，出现足下垂和跨阈步态，偶见轻微的弓型足。电生理检查示感觉神经传导速度降低或引不出。
2.儿童致残性先天性感觉神经病
婴儿或儿童早期起病，学步延迟，常有弓型足和共济失调。足趾和手指末端溃疡反复感染形成甲沟炎和趾(或指)头炎。各种感觉均受累，触压觉较痛温觉明显，主要影响肢体远端，有时也可波及躯干。腱反射消失，肢体肌力多正常。
3.先天性痛觉缺失
本病十分罕见。为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。全身性痛觉缺失、无汗和直立性低血压。体温可随环境温度变化波动。另有一种先天性痛觉淡漠是指患者对针刺有辨别能力，而且能够区别有害刺激和无害刺激，但对疼痛性刺激无反应，表现漠视，神经系统无器质性改变。
4.家族性自主神经功能不全
患儿出生时即有吸吮困难、无明显诱因的高热和反复发生肺炎。查体可见明显的痛温觉障碍，而触压觉受累相对较轻，腱反射消失，运动障碍较轻。以后逐渐出现自主神经功能不全的临床表现，如瞳孔固定、眼泪少、角膜溃疡、出汗过多、一过性皮肤白斑、手足发凉、直立性低血压、体温异常波动、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。约1/4的患者在20岁左右死亡。

本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性先天性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。为常染色体隐性遗传。

1.临床皮肤检查：本病在出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。有些患者完全无汗。受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重
2..血液检查：包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。
3.基因缺陷分析。
4.其他检查
（1）肌电图检查 多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。
（2）X线检查 可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。
（3）肌肉活检正常 或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检，发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。