家族性混合型高脂血症

家族性混合型高脂血症20世纪70年代才被认知的一种独立病症。多见于60岁以下的冠心病患者，临床表现为高三酰甘油血症，因其在同一家族中发生，又叫多发型高脂血症。

别名：复合脂蛋白型高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅱb型 multiple hyperlipidemia 多发型高脂血症家族性复合高脂血症家族性联合高脂血症 familial combined hyperlipidemiam

英文名： familial combined hyperlipidemia

发病部位：全身

就诊科室：心血管内科血液科

症状：头晕体重增加

多发人群：中老年

治疗手段：药物治疗手术治疗

并发疾病：冠心病缺血性脑卒中

是否遗传：不确定

是否传染：否

疾病知识

症状

本病患者以血液中脂质含量过高为主要的病理情况，表现出相当程度的家族聚集性，此外因高脂血症而引发的多系统、多功能的并发症常为主要的临床表现。

（1）患者体格的过度肥胖是明显、主要的临床表现，此外多有不同程度的高血压表现，部分患者偶可见到非特异性的眼睑黄色瘤。

（2）心血管疾病的罹患是大多数本病患者的共同点，通常多见的疾病主要为冠心病，病情程度与本病血脂含量密切相关，严重、高龄的患者还多发、频发心肌梗死，缺血性的脑卒中等严重的急性心血管病症。

（3）本病的血脂异常具有明显特点，表现为血浆胆固醇以及三酰甘油的同时升高，生化异常性有别于其他高脂血症。

病因

家族性混合型高脂血症的发生与遗传有着很大大的关系，且与细胞水平有关，细胞表面脂蛋白受体缺陷及细胞内某些酶的缺失。该病的发生也与饮食有着很大的关系，糖类摄入过多、影响了胰岛素的分泌，从而加速肝脏脂蛋白的合成，引起高甘油三酯血症。胆固醇及动物肝脏脂肪摄入过多可导致高胆固醇血症，长期摄入大量蛋白质、脂肪可形成高脂血症。糖尿病、甲状腺疾病、肝病、肥胖病等可继发引起高脂血症。香烟中含有大量的有毒物质，可刺激交感神经从而释放儿茶酚胺，促进脂质释放，血清中的游离脂肪酸增多，致使血清中的甘油三酯含量增高，所以吸烟可导致高脂血症，还可以使血清中总胆固醇含量增高，使得血清中高密度脂蛋白、胆固醇降低。

检查

临床上体格检查主要以肥胖为主，其次有显著的家族病史，此外均以实验室检查为主：

（1）血脂谱全套：空腹TC、LDL、HDL、TG可不同程度升高。

（2）血浆乳糜颗粒可见阳性结果，将血浆放置在冰箱中一晚上，然后可观察到血浆中有奶油样顶层，同时可判断出血浆中有乳糜微粒的存在。

（3）血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度可见胆固醇水平有±10%的变动，在2周内血浆胆固醇测定结果中比较。

（4）载脂蛋白则需测定血浆Apo B和Apo AⅠ水平，血浆Apo B和Apo AⅠ水平高则提示有冠心病危险性。

（5）家族性混合型高脂血症和家族性高三酰甘油血症存在胰岛素抵抗，其血浆胰岛素水平升高，临床上可表现为糖耐量异常；Ⅲ型高脂蛋白血症常合并有糖尿病；家族性混合型高脂血症可伴有高尿酸血症；Ⅲ型高脂蛋白血症患者可伴有甲状腺功能减低。

诊断

（1）患者有家族性高脂血症家族遗传病史，患者可有体重偏重、活动量低、喜爱肥脂厚味、吸烟饮酒等食物的生活习惯，患者有糖尿病、甲状腺疾病、肝病、肥胖病等病史，患者有肥胖、眼袋显著，进餐后腹痛、头痛头晕、肘、膝、踝、手指关节皮肤脂质沉积等症状。

（2）实验室检查中可见血浆总胆固醇浓度、血浆三酰甘油浓度、血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度，血浆Apo B和Apo AⅠ水平，血浆Apo B和Apo AⅠ水平等均处于异常指标，往往高于正常值。与该病需要鉴别的疾病有家族性三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性高胆固醇血症。家族性三酰甘油血症是因为过多的产生大颗粒富含三酰甘油的极低密度脂蛋白，表现为血浆三酰甘油升高，家族成员中出现冠心病的危险性并无增加；家族性异常β脂蛋白血症是由于VLDL浓度增加所致，使得血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高，常有关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并伴有特征性的生化改变；家族性高胆固醇血症患者常有各种出现于跟腱、伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤，血浆胆固醇浓度明显增加，可伴有轻度的高三酰甘油血症，患者年龄一般比家族性混合型高脂血症患者年龄小。

治疗

家族性混合型高脂血症患者可并发冠心病等疾病，使得危险性大大增加，因此纠正高脂血症势在必行。

（1）第一步也是最初的，要采用饮食疗法，选择低脂食物的摄入可在一定程度上控制脂血症的发展，饮食疗法对患者初期病情或是该病的预防有很大的帮助，但是随着病情的加重，患者采用饮食疗法很难达到治疗目的，必须采用药物治疗。

（2）治疗该病临床上常用的药物有以下类型。纤维酸类衍生物，可以有效的降低极低密度脂蛋白的浓度，但降低脂蛋白浓度的作用有限；烟酸类药物可以抑制极低密度脂蛋白的合成，还可以使脂蛋白生成减少，但该药物的副作用较多；鱼油在剂量很大的情况下才能获得疗效；三羟基三甲基戊二酰辅酶还原酶抑制剂对该病治疗效果理想，使血浆三酰甘油浓度下降，还能显著降低血浆胆固醇水平。

预后

该病的患者中男性患者多表现为早期出现冠心病，发生心肌梗死的年龄多在40岁左右，也多见原因不明的缺血性脑卒中。40岁以上的患者，绝经期后的女性应每年定期体检，做血脂检查，有冠心病、糖尿病等病患者，以及有高脂血症家族史者应该每年定期做血脂、血糖检查，以及肝功能检查，患者应该调整生活，工作方式，避免久坐，控制体重、戒酒戒烟，积极参加体育运动，调整合理的饮食，建议20岁以上的成年人，定期检查血浆总胆固醇水平，可以能攻早期及时发现高脂血症，对于有胰腺炎的患者，应定时测定血浆三酰甘油水平。