原发性小肠淋巴管扩张症

原发性小肠淋巴管扩张症(primary enteric lymphangiectasis)的特征是小肠黏膜淋巴管结构缺陷，从而导致淋巴管扩张和功能性阻塞，不能正常地接受乳糜微粒和淋巴回流。

别名：原发性小肠淋巴管扩张

英文名： Primary Intestinal Lymphangiectasis,PIL

发病部位：肠系膜淋巴

就诊科室：消化内科

症状：低蛋白血症脂肪泻抽搐

多发人群：所有人群

治疗手段：药物治疗手术

是否遗传：不确定

是否传染：否

疾病知识

症状

1.水肿：

水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性，不对称水肿从婴儿或儿童期开始者，多属先天性Milroy病，如发生在上臂，可有黄甲，由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称。黄斑水肿可引起失明。
2.腹泻：

大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现，会有发育迟缓，多数病人有腹泻，约半数病人粪便中含有乳糜液，脂肪泻使维生素D丢失，严重脂肪泻可引起低钙性抽搐。
3.在发病过程中，约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液，其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。

病因

原发性小肠淋巴管扩张症病因尚不明确，可能是小肠淋巴系统先天性回流障碍，导致富有蛋白的淋巴液淤积并进入淋巴管外的固有膜内，进而进入肠腔，近年认为与免疫因素有关。

检查

1.免疫学检查：免疫球蛋白的丢失，使血中IgA，IgM和IgG显著降低，只有正常人的50%，但患者对抗原的应答仍完好，能产生相应的抗体。
2.血常规：淋巴细胞的溢漏可引起外周血淋巴细胞减少，这是一种具有特征性的临床表现，淋巴细胞的丢失主要是T细胞，可严重影响细胞免疫功能，虽然免疫功能低，机会菌感染却少见。
3.肝功：低蛋白血症表现，肠道蛋白质的丢失，可用131I，或51Cr-清蛋白来检测。
4.小肠X线检查：小肠X线检查常异常，能显示黏膜水肿和吸收不良的改善，淋巴造影可见末梢与内脏淋巴管发育不全以及腹膜后淋巴结缺如，空肠黏膜的活检特征有固有膜和黏膜下层淋巴管扩张，因为扩张淋巴管的明显潴留使绒毛呈棒状。
5.小肠粘膜活检：病理上见到肠绒毛结构严重扭曲，绒毛的中央乳糜小管明显扩张，其中含有充满脂质的巨噬细胞，电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒。

诊断

1.原发性小肠淋巴管扩张症的诊断依据：
（1）典型的临床表现，如水肿。
（2）外周血淋巴细胞绝对计数减少；
（3）血浆白蛋白和IgG同时降低；
（4）内镜活检或手术标本病理证实有小肠淋巴管扩张症；
（5）辅助检查证明有肠道丢失蛋白质增多。
具备前3条为疑诊，具备后2条即可确诊。排除继发性因素，可诊断原发性小肠淋巴管扩张症。
2.鉴别诊断
本病主要与乳糜泻相鉴别。乳糜泻是对麸质成分过敏所致，所以又称为麸质过敏性肠病。麸质主要存在于小麦，但除小米和玉米外所有谷类均有不同程度的存在。麸质含麸质素(Glutenin)和麦醇溶蛋白(Gliadin)，后者具有毒性，可使消化酶的形成与分泌减少，可引起小肠绒毛变钝和粗厚、固有层细胞浸润、肠黏膜吸收面积减少，结果引起糖、蛋白、脂肪、维生素、无机盐、微量元素及水等吸收不良，而表现复杂的临床症状。常伴有贫血、紫癜、骨软化、骨质疏松、肌无力、周围神经痛、继发性甲状旁腺功能减退、甲状旁腺功能亢进等肠外表现。

治疗

1.内科治疗：PIL病因尚不明确，缺乏规范的治疗方案，其治疗的首要目标是减少蛋白质丢失，以维持循环血容量及抑制过量的组织液生成，故临床上首选内科治疗。
（1）一般治疗：补充白蛋白、脂溶性维生素，纠正电解质紊乱，利尿消肿，调节肠道菌群，改善营养状况等对症处理。
（2）药物治疗：利尿药对淋巴水肿有益，如水肿的肢体破损感染应及时用抗生素治疗。补充维生素D有助于预防骨软化。
2.外科治疗：主要有肠切除术（病变段）、静脉-淋巴管吻合术等。PIL大部分是先天性淋巴管发育不全所致，故弥漫型PIL手术治疗无效。但对于病变局限且内科治疗无效的患者，可以考虑手术治疗，但需掌握好病变肠管切除的范围，既要把病变组织切除干净，又不能造成短肠综合征，且术后仍需坚持MCT饮食。