临床以慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不全和汗液电解质增多为特征。由于CFTR蛋白通道广泛存在于呼吸系统、消化系统、生殖系统中，因此CF是一种累及全身的系统性疾病，临床表现多样，呼吸系统受累时，出现咳嗽咳痰及鼻窦炎等症状。呼吸功能受损是CF患者最主要的致残和致死原因。黏稠分泌物堵塞支气管继发感染，反复细菌感染及异常免疫应答导致肺功能破坏，进一步加重了感染，形成恶性循环。CF肺部感染早期最常见的细菌是金黄色葡萄球菌，后期则以铜绿假单胞菌为主。铜绿假单胞菌能够产生生物被膜，增加了其在CF中的致病性。慢性假铜绿单胞菌定植和肺功能恶化之间有强烈的关联性，尤其是幼年确诊的患者中。痰培养及肺泡灌洗液培养结果均为铜绿假单胞菌，即使在使用大环内酯类抗生素破膜及强有力的抗生素治疗后，培养仍为阳性。 消化系统受累时，婴儿期可有胎粪排除延迟，出现胎粪性肠梗阻；胆道系统胆管堵塞可出现胆汁淤积性肝硬化；胰腺导管堵塞，可出现胰腺自溶，胰酶缺乏，脂肪泻等表现，粪便常规中可见脂肪颗粒，间接提示胰腺功能受损。 同时CFTR蛋白通道还存在于人体的汗腺中，由于汗腺末端的稀释部位CFTR通道蛋白异常，使得水分排出减少，体表汗液浓度增加，故而CF患者汗液中CL离子浓度高于正常；汗液中CL离子浓度测定是CF诊断的临床金标准。汗渍明显，汗液干后皮肤遗有盐粒，可能与汗液离子浓度异常相关。 当病变累及生殖系统时，则突出表现为不育症，多有男性先天性输精管闭锁、缺如或畸形所致，先天性双侧输精管缺如可作为非典型临床亚型单独存在。CF的其他表现还包括生长发育迟缓、代谢性碱中毒及糖尿病等。

病多因囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因突变引起，CFTR基因编码的蛋白在氯化物和水分子跨上皮细胞转运过程中具有重要作用。CFTR功能异常时，氯离子不能正常排出，继而钠离子和水分子的输出受到影响，导致细胞外缺少水分，黏液堆积，在一些器官的腔道中形成栓塞。

1、CFTR基因检测：可检测出已知的CFTR突变基因，应用DNA探针技术可鉴定杂合子和在子宫内检测纯合子。