毛细血管扩张性共济失调综合征

毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。

别名： Louis-Bar综合征毛细血管扩张性共济失调综合症 Louis-Bar syndrome ataxia-telangiectasia 运动失调性毛细血管扩张症 ataxia telangiectasia

英文名：

发病部位：颅脑皮肤

就诊科室：眼科神经内科

症状：面部网状血丝呆滞

多发人群：婴幼儿

治疗手段：手术

并发疾病：斜视智力低下

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

1.神经系统症状及体征
1）共济失调：患者多在十岁以前发病。婴儿期可表现为躯干性共济失调，患儿学步时可出现明显的进行性躯干和四肢的共济失调，表现为行走不稳、精细动作及书写不能等。10-11岁时无法行走。体检表现为指鼻及跟膝胫试验阳性、轮替动作差、反弹试验阳性、直线行走不能等。
2）吞咽和构音障碍：表现为吟诗样语言等。
3）眼球运动异常：包括两眼迅速扫视困难、注视困难，双眼辨距不良和左右视和上下视的水平及旋转眼震。
4）感觉障碍：深感觉及末梢浅感觉缺失。
5）肌张力障碍及不自主动作：表现为面肌松弛、舞蹈动作、意向性震颤。随病情进展可出现肌阵挛病理征。
2.毛细血管扩张：

球结膜、颊部、耳廓、眼睑、上颈部及屈肌皱褶处的毛细血管扩张最为明显。
3.免疫系统缺陷：

患者胸腺发育不全会出现细胞免疫低下，同时伴有体液免疫缺陷。易反复发生呼吸道、皮肤感染。病程晚期38%的患者可发生恶性肿瘤包括淋巴瘤、霍奇金病、急性白血病。
4.内分泌紊乱：

出现胰岛素依赖性糖尿病。
5.其他：

可有记忆力下降，多毛，睾丸或卵巢发育不全，早衰，早熟性皮肤变灰等。

病因

本病的发病病因及发病机制未明。父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。

检查

1. 实验检查：

可见血清IgA、IgG和IgE降低；IgM增加。
2.内分泌检查:

可见17酮和卵泡刺激素(SFH)排出增加,有耐胰岛素型糖尿病、肝功能异常。
3.食道吞钡检查：

据报导有多数纵行的带、食道无蠕动。
4.肌电图检查：

示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢。
5.X线检查：

示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象。
6.头颅CT检查：

可见小脑萎缩，第四脑室扩张。

诊断

患者具有以下神经系统表现并至少有一项其他特征既可确诊。
1.神经系统特征：

①2——3岁前出现共济失调步态；

②学龄时出现眼运动障碍体征和构音障碍；

③年龄增大出现运动障碍，肢体共济失调加重，淡漠笑容，吞咽不协调，周围神经病。
2.其他特征：

①3岁左右出现球结膜毛细血管扩张；

②1岁后AFP升高（＞10ng/ml）；

③自发性或X线照射后染色体破裂。

治疗

1.目前对本病本身尚无特效疗法。主要是改善机体的免疫状态，增加抗感染能力。
2.呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗。

预后

本病目前尚无特异性治疗，预后不佳，患者病情呈缓慢、进行性加重。约到10或11岁时,虽其肌力尚佳,但由于共济失调或行走时易疲劳而只得靠轮椅车活动，常于青春期死亡；当病人活到20多岁时,慢性呼吸道感染、身体虚弱和精神发育迟延成为主要问题，主要死因是感染和淋巴网状系统恶性病；一般存活到30岁以上的AT病人,在临床上渐向弗利德莱氏共济失调和进行性脊髓性肌萎缩方向发展，周围神经病和耐胰岛素性糖尿病发生更晚。