肥胖性生殖无能综合征
肥胖性生殖无能综合征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征，本综合征男女发病率相仿，多于青春期前发病。我国仅有少数报道。
疾病知识
症状
1.肥胖 发展较快，本病肥胖的特点是在乳房、下腹部和生殖器附近的脂肪组织特别增多，四肢相对细小，手指尖细。
2.性腺发育不全或性功能减退 青春期前发病者性器官及第二性征发育低下迟缓，有女性化的体态，乳房较丰满如女性；女性患者的乳房特别肥大，而乳腺萎缩，主要为脂肪而乳腺发育甚差，性器官发育迟缓，原发性闭经，第二性征推迟或不出现，生育能力丧失。成年后发病者性欲低下，第二性征逐渐减退，生育能力丧失。
3.其他症状 生长受阻。患者食欲增加，嗜睡，智力减退，可有尿崩症。
4.原发病症状 如颅咽管肿瘤患者，先有头痛、呕吐等症状，继而视力减退，视野缩小，终致失明。
病因
1.发病机制：
肥胖性生殖无能综合征的性功能低下属于下丘脑源性的。因为多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍，导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少，而继发性腺功能低下，动物实验证实，累及正中隆起时，促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎缩。至于发生肥胖的原因，则不是由于缺乏某种垂体激素，而是由于下丘脑的损害，动物实验证明：损坏下丘脑的腹内侧核及正中隆起，病人的饱感丧失而多食、肥胖。累及腹内侧核时，胰岛素分泌亢进，致使食欲亢进，多食而肥胖。
2.病因：
垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一，以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因，脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。
检查
GnRH（10 肽）刺激试验
1.原理：促性腺激素释放激素（GnRH）刺激垂体释放LH 和FSH，LH 反应较FSH 快而明显。
2.方法：
①单次静脉注射法：不需空腹，1 次静脉注射人工合成的GnRH 100μg，注射前和注射后15、30、60、120min 分别取血测定LH 和FSH。
②240min 连续静脉点滴法：将240μg 人工合成的GnRH 溶于480ml 生理盐水中，以1μg/min 速度连续点滴4h，点滴前和点滴后15、30、60、90、120、150、180、240min 分别取血测定LH 和FSH。 正常反应是LH 增加基础值的2～9 倍，净增加5.3～22U/L；FSH 增加基础值的1.5～5 倍，净增加4.4～10U/L。`13 天刺激后，性激素升高3 倍以上。青春期延缓者刺激后性激素上升到正常水平，反应比HH 好。
实验室检查：
1.激素检查
尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。
2.葡萄糖耐量试验
常示葡萄糖耐量减低。
3.病理检查
睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。
4.染色体检查 染色体无异常。
其他辅助检查：
1.CT等检查可发现占位性病变。
2.眼底检查有视神经乳头水肿。
3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除有肥胖性生殖无能外，X线检查可见视神经孔扩大征象。
诊断
诊断：肥胖生殖无能综合征的诊断往往滥用于肥胖而性发育较迟缓、体态似女性的男孩，实际这些儿童中的大多数都发育完全(青春期延迟)。
1.一般有不匀称的肥胖，性功能减退。
2.血、尿液中促性腺激素减少或消失。
3.头部X线摄像及CT、MRI可显示肿瘤。有颅内疾患的表现者，才符合本病的诊断标准。
鉴别诊断：若无原发病的证据则须与下列疾病相鉴别：
①儿童单纯性肥胖，除肥胖外无其他阳性体征及实验室检查阳性所见。
②Klinefelter综合征，为原发的性腺功能不全，除肥胖及性功能低下外，有色素性视网膜炎，智力不全，多指畸形等。
③Prader-Willi综合征，除肥胖、性功能低下外，尚有肌张力减退，智力低下，肌肉松弛及其他畸形。
治疗
治疗分病原治疗及内分泌紊乱治疗两方面：
1.病源为下丘脑或垂体肿瘤、视神经肿瘤 根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。
2.内分泌紊乱方面的治疗 性腺功能减退可用LHRH、HCG或性激素替代治疗：
1)雄激素替代治疗：每天口服甲睾酮制剂30mg或肌注丙酮睾酮25mg，每周3次。还可以选用肌注长效睾酮制剂，如庚酮睾酮，第1年，50mg/次，1ｖ2次肌注，第2年100mg，第3年200mg。雄性激素可使喉音变低沉，阴毛生长，外生殖器发育。女性病人可采用雌激素替代治疗。
2)促性腺激素治疗：HCG 1000ｖ1500U，每周3次肌注。最恰当的方法是应用人工合成的GnRH 10肽脉冲型自动输注泵间歇输注治疗，12.5mg/次，间歇90min自动输注1次。
3)甲状腺功能低下时以甲状腺激素制剂替代治疗。
4)肥胖可用饮食控制及应用西布曲明。
病源为下丘脑或垂体肿瘤、视神经肿瘤
根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。
垂体性尿崩症的治疗
部分性垂体性尿崩症可给予氢氯噻嗪（双氢克尿塞）25～50mg，口服，3 次/d。同时忌饮咖啡等。氯贝丁酯（安妥明）0.25～0.5g，口服，3 次/d。卡马西平0.1g，口服，3 次/d，可有白细胞降低、肝损伤、嗜睡、眩晕、皮疹等不良反应。完全性垂体性尿崩症应补充抗利尿激素，常用有油剂鞣酸加压素（长效尿崩 停）（5U/ml），从0.1ml 开始，深部肌注，一般用0.3～0.5ml，以维持5 天左右为宜。不良反应有头痛、血压升高、腹痛等。粉剂鞣酸加压素（50U/ml）5～10U，鼻吸，每4～6 小时1 次，可引起慢性鼻炎而影响疗效。1-半胱氨酸-8-右旋精氨酸加压素增加抗利尿活性，减少不良反应。从0.1mg/d 开始，根据尿量逐渐增加剂量，调整至尿量在2000ml/d 左右的剂量为维持量，一般为0.1～0.2mg，口服，2～3 次/d，或4mg/ml，肌注，2～3 次/d，警惕过量引起水中毒，如面色苍白、腹痛、血压升高。因肿瘤引起者，宜手术或放射治疗。肾性尿崩症也可试用氢氯噻嗪，剂量同前。
预后
本病征的预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。
预防
积极预防和治疗脑炎、脑膜炎、脑脓肿、结核等感染性疾病，积极预防脑外伤等。
健康问答
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