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肥胖性生殖无能综合征

肥胖性生殖无能综合征以幼儿、学龄期男孩多见,肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征,本综合征男女发病率相仿,多于青春期前发病。我国仅有少数报道。
别名: Babinski-Frohlich综合征   adiposogenital syndrome   脑性肥胖症   肥胖性生殖无能性营养不良   Lenosis-Cleres综合征   肥胖性生殖器退化综合征   肥胖性生殖无能综合症  
英文名: dysdrophia adiposogenitalis
发病部位: 全身   男性生殖系统  
就诊科室: 内分泌科  
症状: 肥胖   性器官发育不良   尿崩  
多发人群: 小儿   男童  
治疗手段: 药物治疗 减重治疗
并发疾病: 尿崩   高热惊厥   抽搐  
是否遗传: 不确定
是否传染:

疾病知识

症状

1.肥胖 发展较快,本病肥胖的特点是在乳房、下腹部和生殖器附近的脂肪组织特别增多,四肢相对细小,手指尖细。 
2.性腺发育不全或性功能减退 青春期前发病者性器官及第二性征发育低下迟缓,有女性化的体态,乳房较丰满如女性;女性患者的乳房特别肥大,而乳腺萎缩,主要为脂肪而乳腺发育甚差,性器官发育迟缓,原发性闭经,第二性征推迟或不出现,生育能力丧失。成年后发病者性欲低下,第二性征逐渐减退,生育能力丧失。 
3.其他症状 生长受阻。患者食欲增加,嗜睡,智力减退,可有尿崩症。 
4.原发病症状 如颅咽管肿瘤患者,先有头痛、呕吐等症状,继而视力减退,视野缩小,终致失明。

病因

1.发病机制:
肥胖性生殖无能综合征的性功能低下属于下丘脑源性的。因为多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍,导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少,而继发性腺功能低下,动物实验证实,累及正中隆起时,促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下,性功能不全,可使生殖器萎缩。至于发生肥胖的原因,则不是由于缺乏某种垂体激素,而是由于下丘脑的损害,动物实验证明:损坏下丘脑的腹内侧核及正中隆起,病人的饱感丧失而多食、肥胖。累及腹内侧核时,胰岛素分泌亢进,致使食欲亢进,多食而肥胖。
2.病因:
垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一,以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因,脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变,可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

检查

GnRH(10 肽)刺激试验 
1.原理:促性腺激素释放激素(GnRH)刺激垂体释放LH 和FSH,LH 反应较FSH 快而明显。 
2.方法: 
①单次静脉注射法:不需空腹,1 次静脉注射人工合成的GnRH 100μg,注射前和注射后15、30、60、120min 分别取血测定LH 和FSH。 
②240min 连续静脉点滴法:将240μg 人工合成的GnRH 溶于480ml 生理盐水中,以1μg/min 速度连续点滴4h,点滴前和点滴后15、30、60、90、120、150、180、240min 分别取血测定LH 和FSH。 正常反应是LH 增加基础值的2~9 倍,净增加5.3~22U/L;FSH 增加基础值的1.5~5 倍,净增加4.4~10U/L。`13 天刺激后,性激素升高3 倍以上。青春期延缓者刺激后性激素上升到正常水平,反应比HH 好。
实验室检查: 
1.激素检查 
尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。 
2.葡萄糖耐量试验 
常示葡萄糖耐量减低。 
3.病理检查 
睾丸活检显示曲细精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子,均有助诊断。 4.染色体检查 染色体无异常。
其他辅助检查: 
1.CT等检查可发现占位性病变。 
2.眼底检查有视神经乳头水肿。 
3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除有肥胖性生殖无能外,X线检查可见视神经孔扩大征象。

诊断

诊断:肥胖生殖无能综合征的诊断往往滥用于肥胖而性发育较迟缓、体态似女性的男孩,实际这些儿童中的大多数都发育完全(青春期延迟)。 
1.一般有不匀称的肥胖,性功能减退。 
2.血、尿液中促性腺激素减少或消失。 
3.头部X线摄像及CT、MRI可显示肿瘤。有颅内疾患的表现者,才符合本病的诊断标准。
鉴别诊断:若无原发病的证据则须与下列疾病相鉴别: 
①儿童单纯性肥胖,除肥胖外无其他阳性体征及实验室检查阳性所见。 
②Klinefelter综合征,为原发的性腺功能不全,除肥胖及性功能低下外,有色素性视网膜炎,智力不全,多指畸形等。 
③Prader-Willi综合征,除肥胖、性功能低下外,尚有肌张力减退,智力低下,肌肉松弛及其他畸形。

治疗

治疗分病原治疗及内分泌紊乱治疗两方面: 
1.病源为下丘脑或垂体肿瘤、视神经肿瘤 根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。 
2.内分泌紊乱方面的治疗 性腺功能减退可用LHRH、HCG或性激素替代治疗: 
1)雄激素替代治疗:每天口服甲睾酮制剂30mg或肌注丙酮睾酮25mg,每周3次。还可以选用肌注长效睾酮制剂,如庚酮睾酮,第1年,50mg/次,1v2次肌注,第2年100mg,第3年200mg。雄性激素可使喉音变低沉,阴毛生长,外生殖器发育。女性病人可采用雌激素替代治疗。 
2)促性腺激素治疗:HCG 1000v1500U,每周3次肌注。最恰当的方法是应用人工合成的GnRH 10肽脉冲型自动输注泵间歇输注治疗,12.5mg/次,间歇90min自动输注1次。 
3)甲状腺功能低下时以甲状腺激素制剂替代治疗。 
4)肥胖可用饮食控制及应用西布曲明。

病源为下丘脑或垂体肿瘤、视神经肿瘤
根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。

垂体性尿崩症的治疗
部分性垂体性尿崩症可给予氢氯噻嗪(双氢克尿塞)25~50mg,口服,3 次/d。同时忌饮咖啡等。氯贝丁酯(安妥明)0.25~0.5g,口服,3 次/d。卡马西平0.1g,口服,3 次/d,可有白细胞降低、肝损伤、嗜睡、眩晕、皮疹等不良反应。完全性垂体性尿崩症应补充抗利尿激素,常用有油剂鞣酸加压素(长效尿崩 停)(5U/ml),从0.1ml 开始,深部肌注,一般用0.3~0.5ml,以维持5 天左右为宜。不良反应有头痛、血压升高、腹痛等。粉剂鞣酸加压素(50U/ml)5~10U,鼻吸,每4~6 小时1 次,可引起慢性鼻炎而影响疗效。1-半胱氨酸-8-右旋精氨酸加压素增加抗利尿活性,减少不良反应。从0.1mg/d 开始,根据尿量逐渐增加剂量,调整至尿量在2000ml/d 左右的剂量为维持量,一般为0.1~0.2mg,口服,2~3 次/d,或4mg/ml,肌注,2~3 次/d,警惕过量引起水中毒,如面色苍白、腹痛、血压升高。因肿瘤引起者,宜手术或放射治疗。肾性尿崩症也可试用氢氯噻嗪,剂量同前。

预后

本病征的预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。

预防

积极预防和治疗脑炎、脑膜炎、脑脓肿、结核等感染性疾病,积极预防脑外伤等。

健康问答

  • 肥胖性生殖无能综合征有哪些并发症?
    医生头像
    王学廉 主任医师 唐都医院 - 神经外科
    尿崩症是本病主要并发症,表现为:大量低比重尿,尿量超过3L/d,比重低于1.006。烦渴多饮,尤善冷饮,除倦怠、乏力、影响睡眠外,一...般不影响生长发育。根据病情的轻重,可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症。由鞍区肿瘤、外伤、手术所致者,如同时影响垂体前叶的功能,则可伴有部分或完全性垂体前叶功能减退症。先天性尿崩症以及外伤、手术、鞍区肿瘤时,可以影响渴觉中枢,使患者多尿但不伴口渴,易脱水导致出现高钠血症、高渗状态,此时可伴发热、抽搐甚至脑血管意外。下拉查看详情

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创建者:王学廉

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最近更新:2017年11月08日 17:30

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