（1）体格检查 通过体格检查可以发现患儿的下肢双侧腿部无原因弯曲，跛行，内踝球状肿大，胫骨内旋。婴儿型的畸形在生后数年内出现。少年型多在8~13岁时才出现畸形。 

（2）实验室及影像学检查 本病的实验室检查一般正常。但X线检查可以发现患者的的胫骨上部的干骺端和骨骺有一系列的病理改变。婴儿期一般呈现胫骨上端内翻，股骨远端也呈内翻畸形的表现。青少年期会出现骨骺板内侧1/2中部变窄，对侧骨密度增加。股骨远侧呈内翻畸形，而胫骨远端呈外翻畸形。且胫骨内侧骺板早闭。 同时本病需与有类似症状的其他疾病做鉴别。如佝偻病，多发性内生软骨瘤病和胫骨上端外生骨疣，胫骨近端骺板骨折，胫骨上端骨髓炎等。可通过实验室检查和影像学检查加以鉴别。

（1）矫正 婴儿型 的患者治疗方法根据畸形的程度和患儿的年龄有所不同。2～3岁的患儿如有X线片显示Ⅰ～Ⅱ期改变者，可使用膝踝足支具，也可用高帮靴加纵弓支持。需佩带1～2年，直至X线片上骨性改变完全恢复。如连续X线照片发现患儿的畸形有发展，则应考虑手术矫正。 

（2）手术型 一般来说患儿在4岁前手术效果好。治疗包括胫骨平台内侧部分截骨抬高，胫骨外翻截骨，股骨内翻截骨及胫骨外侧骺阻滞等。如果是青少年型则主要是重建下肢正常的解剖轴和负重线，保持肢体骨生长潜能，除做胫骨截骨术之外，目前还可选择胫骨近端骺板外侧部分和腓骨上端骺板的临时骨骺阻滞术等。