2.普通型(或轻型)HE最常见，尤其在非洲人群，为显性遗传。杂合子携带者全无症状，无贫血，无脾大，检查可见网织红细胞稍增高，但很少大于3%。外周血片椭圆形红细胞增多，常超过40%。分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷，其次为4.1蛋白缺陷，极少数为血型糖蛋白C缺乏。10%～15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传，如此则有明显溶血，椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多。纯合子的普通型HE则病情严重，表现如下型(HPP)。

3.遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP)较少见，为隐性遗传，发病是由于为纯合子或杂合子复合了可产生普通型HE的膜收缩蛋白α链的基因缺陷，或由于αLELY链同时有另一种较严重的α链基因缺陷，致使膜收缩蛋白自身连接发生严重缺陷。有中、重度溶血性贫血，可见明显的破碎红细胞、畸形红细胞。红细胞对热敏感(45～46℃即破碎，正常红细胞要49℃)，重症者膜收缩蛋白也减少。脾切除可减轻但不能完全纠正贫血。 球形椭圆形红细胞增多症是较少见的体细胞显性遗传病，具有HS和HE双重特征。主要见于欧洲。有轻、中度贫血，血片中可看到较圆的椭圆形红细胞和少许球形红细胞，渗透脆性增加。与发生溶血的其他类型HE不同的是有溶血但血片中一般没有畸形细胞及红细胞碎片，脾切除有效。有的患者是由于膜收缩蛋白β链的C末端短缺，其他病人的分子病变不详。

4.东南亚卵圆形红细胞增多症为体细胞显性遗传病。在美拉尼西亚、印尼、马来西亚、菲律宾等地土著人中发病率可高达30%，而在其他地区少见。本病杂合子(纯合子不能生存)的血细胞形态学特点是有些红细胞有一棒状将中央浅染区横切为二。这种细胞的膜特别坚硬，这是由于变异的区带3蛋白(浆内段与膜内段交接处缺少9个氨基酸)在膜中聚集所致。疟原虫不能侵入这种坚硬的细胞。奇怪的是细胞变形性差，但只有轻度溶血，一般无贫血。

1.红细胞形态 外周血成熟红细胞形状呈椭圆形、卵圆形、棒状或腊肠形，细胞横径与纵径之比小于0.78，且数量大于25%。另外，在球形细胞性HE，尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞；在HPP，可见到大量的畸形细胞；在口形细胞性HE，有许多细胞膜僵硬的口形细胞，细胞中央有棒状分割。网织红细胞和有核红细胞形态正常。 

其他辅助检查： 

1.红细胞膜蛋白分析 采用SDS-PAGE分析HE红细胞膜蛋白可发现以下异常： 

①4.1蛋白缺乏或迁移异常； 

②膜收缩蛋白缺乏(主要见于HPP)； 

③分子量异常的膜收缩蛋白Ω链或?链。SDS-PAGE结合其他方法可对膜蛋白成分做定量分析。 

2.低离子强度非变性凝胶电泳分析膜收缩蛋白 采用该方法可发现红细胞膜骨架中二聚体和四聚体膜收缩蛋白的比例。正常人，90%ｖ95%的膜收缩蛋白为四聚体，而在HE，二聚体含量增加。 

3.膜收缩蛋白的胰蛋白酶水解片段分析 HE异常的膜收缩蛋白经胰蛋白酶水解后采用平面凝胶电泳分析，可发现大小和迁移速度异常的水解片段。 

4.分子生物学方法 采用分子生物学方法可直接检出发生突变的膜蛋白。