1.初期 眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要。

2.进行期 最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，横径为1.5～2PD，直径为1.0～1.5PD，呈如同被锤击过的青铜片样外观(beaten bronze atrophic area)。在病程经过中，萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，如此非常缓慢而又不断地发展，可侵及整个后极部，但一般不超出上下颞侧视网膜中央动静脉所环绕的范围，更不会到达赤道部。此时FFA可见整个萎缩区呈斑驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应外有虫蚀样小荧光斑。此种斑驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害而显示的透见荧光。

3.病程晚期 在黄斑部能见到陷于硬化、萎缩的脉络膜血管，并有形态不规则的色素斑，说明脉络膜毛细血管亦已损害。Irvine等推测这种损害是继发的，是由于视网膜神经上皮层外层及色素上皮层长期失去功能与代谢的一种废用性萎缩。

本病部分病例，特别是伴有黄色斑眼底的病例，FFA可见脉络膜淹没征(choroidal silence sign；或称暗脉络膜，dark choroid；Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absent choroid)，即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。 本病视功能方面的改变是中心视力在初期即有明显下降，进行期及晚期则高度不良。患者无夜盲而有程度不等的昼盲现象。视野检查在初期已可发现中心比较暗点，进行期后，有与萎缩区大小相应的中心比较暗点。周边视野一般无改变。色觉障碍初期即可检出，以后逐渐加剧。全视野ERG无明显异常，多焦点视网膜电图(mERG)则有显著改变，提示中心凹损害严重。EOG光峰与暗谷比值(LP/DT)正常或下降

2.发病机制研究进展 Stargardt 病(stargardt macular dystrophy， STGD)是一组较为常见的遗传性视网膜黄斑营养不良的遗传性疾病，因由德国医 生Stargardt 于1909 年首无报道而得名。一般在6～20 岁发病，表现为进行性 中心视力减退，黄斑与色素上皮萎缩，常伴随后极部斑点。1962 年， Franceshetti 首先将晚发性Stargardt 病命名为眼底黄色斑点症(fundus flavimaculatus，FFM)，与STGD 具有相似的临床特征。但FFM 的发病通常在 20 岁以后，一般在20～64 岁之间，病程进展更缓慢，维持相对较好的视力预 后。同时，可能由于未知的环境因子或者遗传修饰因子的相互作用影响，FFM 病变表现程度不一，并具有降低的外显率。

据Birnbachd 的病理学检查，该病临床出现的脉络膜湮没症是因为后极部 及周边部RPE 细胞脂褐质成分增加，视网膜光感受器内节脂褐质积聚。 Vasireddy 指出，ELOVL4 基因突变可以导致Stargardt 病的显性遗传。异常代 谢使RPE 细胞内的脂褐质颗粒反常大量积聚，大量的脂褐质颗粒积聚再对RPE 产生毒性，随着脂褐质的积聚，引起RPE 逐渐死亡和光感受器的次级丧失，主 要导致黄斑的感光细胞坏死，使中心视觉受损。其根本原因目前研究仍然与 ABCR 基因突变有关。Lope 等通过对一患者的病理研究，认为该病首先是视网膜 色素上皮发生病变，然后出现光感受器萎缩，最后脉络膜毛细血管改变。

2.特殊检查进展：FFA/ICGA 检查：Stargardt 病患者可以见到降低的自发 荧光，FFA 的特征性表现是黄斑区典型的边界清晰的横椭圆形透见荧光区，其 间夹杂一些斑驳样色素遮蔽荧光，晚期患者后极部脉络膜毛细血管萎缩表现为 弱荧光，并透见脉络膜粗大血管。FFA 检查的透见荧光区及自发荧光比检眼镜 所见的范围大，说明FFA 在Stargardt 病诊断中具有重要意义。ICGA 则显示脉 络膜毛细血管层不同程度萎缩。

FFA/ICGA 适合于Stargardt 病的诊断与随访。STGD 特异的FFA 表现是造影 过程中始终无脉络膜荧光即暗脉络膜背景或脉络膜湮没征。临床病理研究认为 暗脉络膜背景是因为STGD 患者的视网膜色素上皮细胞中存在的大量脂褐质在 FFA 时吸收了蓝色波长的激发光，而脉络膜血管内的荧光素未受到激发光的激 发，不能发出荧光所致。

OCT 是一种非接触式、非侵入性的光学检测技术，可对视网膜进行断层成 像，其轴向分辨力可达10μm。由于OCT 的高分辨力，它对检测视网膜病变非 常敏感，并能有效地进行定量分析。OCT 在Stargardt 病初期发现黄斑部不同 程度的改变，这可能与黄斑部病变早于视功能改变有关，对本病的早期诊断是 极为重要的。OCT 检查患者表现为不同程度的黄斑区神经上皮层紊乱、变薄， 黄斑区感光细胞内外节，外界膜消失或光带紊乱。OCT 非常适合于患者的随访 观察，而且OCT 检查比FFA 更具优势，是一种方便又安全的检查方法。

3.眼电图(EOG)：在Stargardt 病患者中可异常，甚者达100%。F-ERG(主要 反映视杆细胞功能)多正常，这与病变局限于黄斑有关，局部ERG 异常率高，图 形ERG 较敏感。闪烁ERG(主要反映视锥细胞功能)可有异常，提示黄斑视锥细 胞受损。P-VEP 小方格异常率高，以潜时轻度延长振幅重度降低为主。这与黄 斑的病理改变相符合。振幅的降低是视信息量的减少，潜时的轻度延长不是由 于视神经传导的减慢，而是由于皮层的总和效应减弱所致，与黄斑疾病时黄斑 周围组织占优势，而周围组织反应慢潜伏期长。P-VEP 小方格刺激为本病的诊 断提供了重要价值，为与其他疾病的鉴别提供了客观依据。Noemi L 等将眼底 黄色斑点和黄斑变性的