小儿腓骨肌萎缩症
小儿腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。
别名：
小儿腓侧肌萎缩
小儿遗传运动感觉神经病
小儿腓肌萎缩
小儿Charcot-Marie-Tooth病
英文名：
发病部位：
腓骨肌
就诊科室：
小儿神经内科
症状：
弓形足
足下垂
出汗减少
双下肢无力
行走及跑步渐感困难
肌肉萎缩等
多发人群：
儿童
治疗手段：
对症治疗
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
腓骨肌萎缩症主要表现为运动、感觉、植物神经症状，运动症状主要表现为肌肉的萎缩，肌肉萎缩特点一是四肢远端的肌肉萎缩；二是早期只影响伸肌且从腿部开始；三是上肢萎缩不累及肘关节以上及大腿的上三分之一；四是常出现弓形足、脊柱侧弯或马蹄足；感觉障碍主要是末梢神经的感觉障碍，植物神经症状主要表现为局部皮肤的青紫、肿胀、溃疡。
病因
腓骨肌萎缩症大多数的遗传特点是常染色体显性遗传疾病，少数是隐性遗传，少部分是常染色体隐性遗传、X-性连锁染色体显性遗传和X-性连锁染色体隐性遗传，其发病机制是由于髓鞘蛋白22突变后的过度表达或表达一个异常的髓鞘蛋白22导致的脱髓鞘病变，引起致病。
检查
（一）体格检查
1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。
2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。
3．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。
4．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。
5．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
6．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征
（二）实验室检查
1.心酶检查：CK、LDH没有明显改变。
2.肌电图：CMT1型NCV减慢为38cm/s以下（正常为50cm/s），CMT2型NCV正常或接近正常。
3.脑脊液：通常为正常，少数脑脊液蛋白轻度升高。
4.肌肉活检：可见神经源性肌萎缩。
5.神经活检：CMT1型显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。CMT2型神经活检主要为轴突变性。神经活检可排除其他遗传性疾病，以及淋巴细胞浸润和血管炎性自身免疫性神经病。
6.基因检测：可为各亚型确诊提供依据。
1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。
2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。
3．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。
4．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。
5．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
6．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征
（二）实验室检查
1.心酶检查：CK、LDH没有明显改变。
2.肌电图：CMT1型NCV减慢为38cm/s以下（正常为50cm/s），CMT2型NCV正常或接近正常。
3.脑脊液：通常为正常，少数脑脊液蛋白轻度升高。
4.肌肉活检：可见神经源性肌萎缩。
5.神经活检：CMT1型显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。CMT2型神经活检主要为轴突变性。神经活检可排除其他遗传性疾病，以及淋巴细胞浸润和血管炎性自身免疫性神经病。
6.基因检测：可为各亚型确诊提供依据。
诊断
（一）诊断要点 ：根据儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力，以及“鹤腿”、垂足、弓形足和脊柱侧弯，腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍，运动神经传导速度减慢，神经活检脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。伴有家族史，基因检测可证实。①CMT1型发病年龄约12岁，运动NCV显著减慢，基因检测提示PMP22基因重复或PMP22基因点突变。②CMT2型发病年龄约25岁，运动NCV正常或接近正常。每个亚型基因检测显示突变位于不同染色体的不同位置。
（二）鉴别诊断要点
注意与一些临床表现相似的疾病鉴别。
1．远端型肌营养不良也表现为四肢远端逐渐向上发展的肌肉无力和萎缩，本病成人起病，肌电图显示肌源性损害，运动NCV正常等可资鉴别。
2．远端型脊肌萎缩症临床表现与CMT相似，肌束震颤明显，无感觉改变。肌电图表现为前角细胞损害。
3．慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病本病进展较快，脑脊液蛋白含量增多，激素治疗有效。
4．家族性淀粉样多神经病临床较难区分，必须借助神经活检或DNA分析。
5．遗传性共济失调伴肌萎缩又称Roussy-Levy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓形足和脊柱侧弯，四肢腱反射减弱或消失，运动神经传导速度减慢。但是，有站立不稳，步态蹒跚，双手震颤等共济失调表现。
（二）鉴别诊断要点
注意与一些临床表现相似的疾病鉴别。
1．远端型肌营养不良也表现为四肢远端逐渐向上发展的肌肉无力和萎缩，本病成人起病，肌电图显示肌源性损害，运动NCV正常等可资鉴别。
2．远端型脊肌萎缩症临床表现与CMT相似，肌束震颤明显，无感觉改变。肌电图表现为前角细胞损害。
3．慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病本病进展较快，脑脊液蛋白含量增多，激素治疗有效。
4．家族性淀粉样多神经病临床较难区分，必须借助神经活检或DNA分析。
5．遗传性共济失调伴肌萎缩又称Roussy-Levy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓形足和脊柱侧弯，四肢腱反射减弱或消失，运动神经传导速度减慢。但是，有站立不稳，步态蹒跚，双手震颤等共济失调表现。
治疗
1．基础治疗
1）生活上的注意事项注意休息，勿过度劳累，勿做过重体力劳动，以免加重患肢的负荷而加剧病情。关节扭伤时应及时休息和治疗，否则会引起韧带松弛和加重关节的不稳定。注意保暖，寒冷刺激常使症状加重。应戒酒。
2）康复训练超短波、电兴奋治疗配合针灸。肌肉和根间的适当被动锻炼与按摩，可改善肢体血液循环，可增强其伸缩能力。对于垂足，穿高跟鞋、长筒袜或矫正鞋可改善行走，保护踝关节，并能减低踝关节损伤的风险，预防跌倒和骨折。
3）手术治疗对严重的患者也可采用适当的康复性手术治疗，如手术松解或肌腱移植。关节畸形、脊柱侧弯可采用外科治疗。
2．特异治疗
1）维生素可促进神经纤维再生及功能恢复有帮助。包括维生素B、E、C等。
2）神经营养药物ATP、辅酶Q、肌苷、胞二磷胆碱、肌生注射液等。
3）其他加兰他敏、他巴唑也可试用。
1）生活上的注意事项注意休息，勿过度劳累，勿做过重体力劳动，以免加重患肢的负荷而加剧病情。关节扭伤时应及时休息和治疗，否则会引起韧带松弛和加重关节的不稳定。注意保暖，寒冷刺激常使症状加重。应戒酒。
2）康复训练超短波、电兴奋治疗配合针灸。肌肉和根间的适当被动锻炼与按摩，可改善肢体血液循环，可增强其伸缩能力。对于垂足，穿高跟鞋、长筒袜或矫正鞋可改善行走，保护踝关节，并能减低踝关节损伤的风险，预防跌倒和骨折。
3）手术治疗对严重的患者也可采用适当的康复性手术治疗，如手术松解或肌腱移植。关节畸形、脊柱侧弯可采用外科治疗。
2．特异治疗
1）维生素可促进神经纤维再生及功能恢复有帮助。包括维生素B、E、C等。
2）神经营养药物ATP、辅酶Q、肌苷、胞二磷胆碱、肌生注射液等。
3）其他加兰他敏、他巴唑也可试用。
预后
预后一般良好，大多数患者对症处理可提高患者生活质量。
预防
因为腓骨肌萎缩症是一个遗传性的运动感觉神经病，所以，产前检查对腓骨肌萎缩症的预防非常重要。对于CMT这种疾病，最根本的治疗和预防的措施，在于产前的检查，一定要在胎儿出生之前，及早检查它的绒毛、羊水或者是脐带血，及早发现这个病，然后终止妊娠，这个才是最重要的。
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