最早症状是患儿出生后不久出现声音嘶哑，同时可以发现唇、舌、咽部等处黏膜有黄白色浸润，并可波及软腭、悬雍垂和扁桃体，甚至在会厌和声带处可见到结节性损害、舌大而硬不易自如活动、常不能伸出唇外、此外、外阴部和尿道口黏膜可以同时受累。皮肤轻度炎症和外伤后易形成明显瘢痕、面部常有黄褐色小结节、尤以眼睑浅黄色透明状珍珠样丘疹性损害为特殊、累及头发和睑缘时、可导致头发和睫毛脱落、肘膝等处的结节性损害有时很像黄色瘤。久后、肤色变深呈暗褐色、同时角化过度。皮损如在手背等处很像寻常疣。一般无全身症状、有时颅内有异常钙化并伴发癫痫等。

是一种罕见的在皮肤黏膜有透明蛋白样物质沉积的常染色体隐性遗传性疾病。确切代谢障碍环节还不清楚、曾提及的异常沉积物主要为半乳糖脂、也有在这些物质中测得磷脂、胆固醇和多糖类。

1、颅内x线摄片、有可能发现颅内有对称钙化灶。