X联锁鱼鳞病

X联锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis)又称性联隐性遗传鱼鳞病表现为皮肤干燥、粗糙，并伴特殊形态如鱼鳞状鳞屑的皮肤病。

别名： recessive X-linked ichthyosis 性联寻常性鱼鳞病性连锁遗传寻常鱼鳞病黑鱼鳞病 ichthyosis nigricans sex-linked ichthyosis vulgaris X-连锁隐性遗传鱼鳞病

英文名： X-linked ichthyosis

发病部位：四肢伸侧、背部以外，肢体屈面、腹部、头面部

就诊科室：皮肤科

症状：鳞屑

多发人群：男性

治疗手段：药物治疗

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

患者绝大多数是男性。女性只是基因携带者。出生后1-2个月即发病，一般不超过1岁。皮损表现为大而厚的深棕色鳞屑，除分布于四肢伸侧、背部以外，肢体屈面、腹部、头面部亦受累，尤在皮肤皱褶、弯曲部亦可见鳞屑。有时可有角膜营养障碍而发生角膜混浊，但并不影响视力。

病因

根遗传有关、病变基因位于X染色体上，为隐性，因此，患者绝大多数是男性。女性只是基因携带者。

检查

1、皮损表现为大而厚的深棕色鳞屑，除分布于四肢伸侧、背部以外，肢体屈面、腹部、头面部亦受累，尤在皮肤皱褶、弯曲部亦可见鳞屑。

2、组织病理：表皮有角化过度，但粒层正常或稍增厚，棘层可有轻度增生。

诊断

1、皮损表现为大而厚的深棕色鳞屑，除分布于四肢伸侧、背部以外，肢体屈面、腹部、头面部亦受累，尤在皮肤皱褶、弯曲部亦可见鳞屑。

2、临床上需要与黑棘皮症、先天性鱼鳞病样红皮症、鳞状毛囊角化相鉴别。

3、组织病理：表皮有角化过度，但粒层正常或稍增厚，棘层可有轻度增生。

治疗

治疗以外用药为主，可减轻症状，缓解患者病痛。治疗原则为提高皮肤水合作用及促进角质还原，如15％尿素脂、硫黄水杨酸脂、0．1％维生素A酸脂外甩可减少鳞屑。近年来，发现性联隐性遗传鱼鳞病患者，表皮角质层中胆固醇减少，而用10％胆固醇脂外用，见到很好的疗效。口服维生素A酸、甲氨蝶呤等抗代谢类药物，虽有短期效果，但因其不良反应大，不能长期服用，临床治疗价值不大。