多发性消化道息肉综合征

消化道多发性息肉综合征（PJS）是一种以皮肤黏膜色素沉着和消化道息肉为主要临床表现的疾病。PJS是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，具有家族遗传性。息肉多为腺性息肉，其癌变率高达50%。

英文名：

发病部位：小肠大肠

就诊科室：消化内科

症状：皮肤黑斑息肉

多发人群：有家族史

治疗手段：手术

并发疾病：息肉恶性变

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

主要有3大特点。

1）黑色素斑：皮肤黏膜色素斑是PJS患者独有的特征。黑色素斑为散在分布的黑色、棕黑色圆形斑块，不高出皮肤表面，常发生于红唇、唇黏膜和颊黏膜。目前尚未见黑色素斑恶变的报道。

2）消化道多发性息肉：多见小肠和结肠，也可发生于胃十二指肠；多发，黄豆大小，圆形或卵圆形；消化道息肉可引起肠梗阻、出血和肠套叠等并发症。消化道息肉可能发生癌变。

3）家族遗传性：PJS为常染色体显性遗传性疾病，30%~55%的PJS患者有阳性家族史，其他PJS患者可为散发性家系。患者后代男女各有50%具有本病的遗传基因。

病因

PJS的发病机制尚不清楚，其主要致病基因为肝激酶（liver kinase，LK）B1 [又称丝氨酸/苏氨酸激酶（serine/threonine kinase，STK）11]基因，脆性组氨酸三联体（fragile histidine triad，FHIT）基因和p53基因。有学者认为，PJS的致病机制为LKB1 基因突变引起LKB1 -AMPK-mTOR信号转导通路障碍，进而影响细胞代谢、生长、增殖和程序性死亡，最终导致PJS的发生。

检查

主要依靠胃镜、结肠镜、胶囊内镜检查，分别用于胃十二指肠、结直肠、空回肠息肉诊断。对于PJS小肠息肉，胶囊内镜为的首选。而双气囊电子小肠镜主要用于内镜下息肉切除或联合外科手术治疗。主要表现为：多见小肠和结肠，也可发生于胃十二指肠；多发，黄豆大小，圆形或卵圆形；消化道息肉可引起肠梗阻、出血和肠套叠等并发症。消化道息肉可能发生癌变。合并肠套叠及肠梗阻的患者，B超可进行快速、初步的检查。CT对肠套叠及肠梗阻的判断较好，MRI可对息肉大小、位置进行判断，适合小肠息肉患者术前评估。消化道造影有利于显示肿块及狭窄的程度。

诊断

PJS诊断标准

①胃肠道息肉≥3个，且组织学符合PJS的特点，即起源于黏膜肌层的平滑肌像树枝样延伸至息肉的黏膜下层，称为PJ息肉；

②具有PJS家族史且伴有PJ息肉的发生；

③具有PJS家族史且有典型的皮肤黏膜色素沉着；

④典型的皮肤黏膜色素沉着且伴有PJ息肉的发生。

治疗

较小息肉而无症状者，可内科保守治疗，定期随访，每隔1 ~ 2年定期检查。息肉小于2cm的，可在内镜下逐个切除息肉，若息肉带蒂，可行内镜下圈套电切治疗，而蒂较粗者可予黏膜下注射后切除，创面予钛夹夹闭预防出血。息肉较大者（大于2cm 以上）且有症状者尽早行肠切开单纯息肉摘除术，解除肠梗阻及肠套叠。结肠、直肠内息肉较大且密集到无法切除者，可行全结肠切除术，保留部分直肠及肛门功能。

PJS患者的皮肤黏膜黑斑可采用手术切除、冷冻、磨皮、电干燥和激光等治疗，但会引起瘢痕和色素改变。用波长752nm调Q开关紫翠宝石激光治疗PJS黑斑，不良反应小并且不留瘢痕。