先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)，显性遗传先天性鱼鳞病，是一种常染色体显性遗传的先天疾病。

别名：鱼鳞病样红皮病(大疱型) dominant congenital ichthyosiform erythroderma 显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病表皮松解性角化过度鱼鳞病

英文名： congenital bullous ichthyosiform erythroderma

发病部位：腹股沟，腋窝，腘窝，肘窝

就诊科室：皮肤科

症状：皮肤发红鳞屑

多发人群：儿童

治疗手段：药物治疗

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

患儿出生时正常、但在1周内、往往数小时之间、突然发生泛发性的、以四肢屈面为甚的红斑和小的、黄色的、闪闪发亮的鳞屑及广泛分布的大疱、以后大疱的发生较少、分布较局限、最后可消失、但是至少有20%的病例持续至成人。从第三个月起、在皱褶区、腋窝、腘窝、肘窝、腹股沟、有时在颈部及手足背出现不规则的角化过度性线状、疣样条纹、初起不甚明显、至第三、四年时、损害才明显、掌跖呈板样角化、一般皮肤是干燥柔软的、甲和毛发正常、往往随年龄增大、症状逐渐改善、对健康和生命无影响。

病因

本病是常染色体显性遗传、

检查

组织病理：示表皮具有特征性组织改变，称表皮松解角化过度，可见

（1）棘层上部及粒层的细胞核周围绕有不同大小的透亮区；

（2）透亮区外围可见由淡染物质或透明角质颗粒所形成的不清楚细胞边界；

（3）明显增厚的粒层中含有较多的不规则透明角质颗粒、

（4）有紧密的角化过度。

诊断

1、出生后皮损好发于四肢屈侧、皮损红斑和小的、黄色的、闪闪发亮的鳞屑及广泛分布的大疱、以后大疱的发生较少、分布较局限、最后可消失、但是至少有20%的病例持续至成人。从第三个月起、在皱褶区、腋窝、腘窝、肘窝、腹股沟、有时在颈部及手足背出现不规则的角化过度性线状、疣样条纹、初起不甚明显、至第三、四年时、损害才明显、掌跖呈板样角化、一般皮肤是干燥柔软的、甲和毛发正常。

2、婴儿期需要和大疱性表皮松懈症、大疱性脓疱疮相鉴别。

3、组织病理：表皮呈现特征性的表皮松解性角化过度，表现有显著的角化过度，中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚，表皮内有细胞边界不清的网状间隙，系因细胞内水肿所致，真皮上部有中度慢性炎性浸润，电镜检查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为透明角质颗粒大且多。