1）2～64岁均可起病，10～40岁好发，男女比例相当，可有同胞发病。

2）饥饿、寒冷、感染和妊娠等应激状态可为LSM发作的诱发因素。

3）起病隐匿，慢性或亚急性病程，呈持续性或波动性肌无力，肌无力症状可有自发缓解。

4）患者多以运动不耐受起病，表现为行走数百米即出现明显疲劳伴肌肉酸痛，休息后可缓解。90%以上的LSM患者有四肢近端和躯干肌肉受累，表现为蹲起费力，上楼困难。多数患者躯干肌和颈伸肌群受累严重，表现为抬头无力，严重时出现"垂头"征。约50%的患者咀嚼肌受累，不能吃较硬的食物，进食期间需要多次停顿休息，类似重症肌无力的病态疲劳现象，但无明显晨轻暮重表现。部分患者有不同程度的吞咽困难。轻症患者肌萎缩不明显，重症者可见肢体近端和躯干肌肉萎缩，椎旁肌尤为显著。10%的患者可有肌肉疼痛或压痛。约20%的患者有发作性呕吐或腹泻。部分患者在病情加重期间可能出现横纹肌溶解。一些患者不耐受高脂肪和高蛋白饮食。约20%的患者B超检查可发现有轻至中度脂肪肝[13]。欧洲晚发型MADD患者约半数伴有中枢神经系统受累，表现为发作性脑病。中国人晚发型MADD患者罕见有中枢神经系统受累的报道。

2、PCD

1）可发生在任何年龄，病情严重程度个体差异巨大。

2）多数婴幼儿起病患者表现为发作性低酮、低糖血症、高氨血症、转氨酶和肌酸激酶升高等代谢紊乱，临床可表现为肌无力、肝肿大、心肌病变等，常危及生命。

3）儿童和成人起病的患者多表现为肌无力、易疲劳、肌张力低下、肌痛、扩张型心肌病和心律失常等。部分成人起病患者症状可以非常轻微或仅表现为心肌病。

4）PCD杂合子突变患者可能随年龄增长而出现心肌肥厚的表现。

3、NLSDM

1）1～66岁均可发病，尤其以中年多见，起病年龄中位数为30岁。

2）起病隐匿，缓慢进展。32%患者的父母为近亲婚配。

3）四肢对称或者不对称(占41%)的肌无力和肌萎缩，远端(16%)和近端(69%)均可受累，可有翼状肩胛(50%)，颈肌受累时以脊旁肌无力为主(33%)。

4）可伴有高脂血症、糖尿病和神经性耳聋以及心脏、肝脏、胰腺等其他器官受累表现。

PCD为常染色体隐性遗传病，Na＋依赖性有机阳离子肉碱转运体蛋白(OCTN2)功能障碍导致细胞对肉碱摄取障碍和肾小管重吸收减少，从而引起细胞内肉碱缺乏而致全身多系统受累。尽管国外文献报道PCD是LSM的主要病因之一，但国内大宗的LSM患者病因分析中，罕见有PCD的报道[17]。通过尿有机酸筛查和血清脂酰肉碱检测确诊的PCD患者虽然可有肌无力症状，但很少有肌肉活检证实的LSM

NLSDM为常染色体隐性遗传病，由PNPLA2基因突变导致脂肪甘油三酯脂肪酶(adipose triglyceride lipase，ATGL，又称Desnutrin)功能缺陷导致的LSM。本病2007年首次报道，截至目前国内外已累计报道了37例经基因检测证实的NLSDM病例，其中中国患者7例

1．肌电图检查：针极肌电图检测：主要表现为肌源性损害，可见低波幅短时限多相运动单位电位(motor unit action potentials, MUAPs)，少数病例伴有异常自发电位，如纤颤电位或正锐波，募集电位可表现为病理干扰相。部分患者可见MUAPs时限增宽，多相波百分百增高，可能为慢性肌病再生支配所致，或源于肌源性损害合并神经源性损害。少数患者MUAPs的时限和波幅可在正常范围。神经传导：部分患者运动、感觉神经传导测定可见异常，主要表现为动作电位波幅降低，而传导速度相对正常。

2．血清学检查：血清肌酸激酶可正常或轻至中度升高，多在2 000 U/L以下，伴有横纹肌溶解时，可超过10 000 U/L。血清肌酸激酶水平可随临床症状呈波动性，部分患者可有乳酸脱氢酶升高，与肌酸激酶水平明显不成比例。

3．生化检查： 

①发作期尿有机酸分析示戊二酸、挥发性短链有机酸(异戊酸、异丁酸)、乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、2-羟基戊二酸、己二酸、辛二酸等浓度升高；

②血脂酰肉碱谱分析可见中、长链脂酰肉碱增高。少数患者可有无症状性低血糖和高氨血症。

4．肌肉病理： 

光镜：

①HE染色肌纤维内可见大量散在的细小圆形空泡，严重者可见融合的大空泡，肌纤维呈破碎样外观；坏死和再生纤维罕见；

②改良的高墨瑞三色法(MGT)染色可见散在的红染纤维，但不是典型的不整红边纤维(RRF)；

③油红O (ORO)染色显示肌纤维内空泡为脂肪沉积，两型肌纤维均可受累，以Ⅰ型肌纤维为主；

④琥珀酸脱氢酶(SDH)染色可见酶活性弥漫性减低；

⑤还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶、细胞色素C氧化酶(COX)和高碘酸Schiff反应染色多正常。 

5．分子生物学检查： 基因分析可见ETFDH/ETFA/ETFB基因突变。

1．电生理检查：肌电图可表现为肌源性改变。

2．血清学检查：肌酸激酶多为轻到中度升高或正常。

3．气相-质谱连用和串联质谱分析： 血酰基肉碱和尿有机酸分析无异常。

4．肌肉病理：肌纤维内有大量脂肪沉积，可见坏死和再生纤维，22%的患者肌纤维内含有典型的镶边空泡。偶见继发性炎性细胞浸润。

5．外周血涂片：全部患者ORO染色均可见中性粒细胞胞质内脂滴沉积(Jordan现象)。

6．分子生物学检查：可检测出PNPLA2基因突变，主要位于4～6号外显子。