小儿锥体功能不良综合征
小儿锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲,是先天性色觉异常中极少见的一种,据Harrison(1660)统计,约30万人中可有一人。
疾病知识
症状
1）视力不良，视力多在0.1左右(相当杆状细胞的视锐度),并常合并有中心暗点及屈光不正,视力往往不能矫正。
2）畏光,尤喜暗，表现为昼盲，本病患者的暗适应较正常人敏捷,l~2分钟即可达到暗适应程度,正常人需5~10钟。
3）摆动性眼球震颤，往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。
4）色觉障碍，不能辨别颜色，见红色发暗、蓝色光亮，仅有明暗之分，而无颜色差别，视物均呈不同亮度的灰色。
病因
对先天性全色盲的患病机理,有两种意见,一种意见认为是锥状细胞部分功能障碍,视网膜内有锥状细胞,但功能障碍或形态、数目不正常。Harrison将一死亡的全色盲患者之眼球病检,发现外核层薄,锥状细胞核明显减少。在黄斑部中心凹处锥状细胞亦非常少,且形态也有改变,另一种意见认为此病患者只有杆状细胞,根本没有锥状细胞,或有锥状细胞也完全没有功能。近年来一般意见倾向于后者。
检查
1）色觉检查:不能辨认红、绿、蓝等色。
2）眼底检查:双眼视乳头小,颞侧苍白,边缘模糊。视网膜呈灰白色,中心动静脉较细,黄斑中心凹反光不见。
3）眼部检查: 视力多在0.1左右，不能矫正,双眼球不自主震颤。
诊断
根据本病的临床特征,例如畏光、眼球震颇、全色盲、视力低下及ERG特征性改变,可进行诊断，应注意本病在临床上常误诊为眼球震颇,弱视,黄斑变性或白化病等,或按症状分别诊断。
治疗
目前尚无该病的根治方法,可以配戴有色眼镜以减轻症状,获得较好视力。
预后
预后较差，一般视力障碍和缺陷可终生存在。
预防
1）避免近亲结婚
2）孕前遗传咨询
3）产前筛查避免患儿出生
4）中止妊娠：如果已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
健康问答
参考资料
上海第一医学院眼科教研组:眼科学,112-114页,人民卫生出版社,北京,1977..
苌疆,等:先天性全色盲一例报告中华医学杂志621982173.
卢炜 锥体细胞功能不全综合征中华眼科杂志21198556.
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