几乎所有患者均以脐孔流出液体而就医，增加腹压时更明显，其程度视瘘管大小而定，大者脐部不断有液体流出，瘘管细小时脐部仅有潮湿，97.5%脐部肿胀，局部有肉芽组织突出，或为腐痂所覆盖。

关于脐尿管瘘的病因尚未完全清楚。虽然有人认为与尿路梗阻有关，而实际上在脐尿管瘘的新生儿中，只有14%发现梗阻的证据；严重后尿道瓣膜者并不都同时存在脐尿管瘘。更何况脐尿管闭合发生在尿道形成之前。该病征病发机制为在胚胎发育过程中，膀胱自脐部沿腹前壁下降，在下降过程中，脐尿管自脐部向下与膀胱顶部相连，胚胎晚期脐尿管全部闭锁，退化成脐正中韧带。若脐尿管完全不闭锁，脐部有管道与膀胱相通则称为脐尿管瘘(urachal fistula)。

其他辅助检查：经导管或经尿道向膀胱内注入美蓝，则可见脐孔流出或经尿道排出蓝色的尿液；排尿性膀胱尿道造影，不仅可排除尿道梗阻，还可了解瘘的情况；至于膀胱镜检查并非完全必要。