第一型女性患者的初经来潮通常正常，但因早发性卵巢衰竭，而导致续发性的经量过少或无月经，并将造成不孕的问题；而患者的其他第二性征发育通常正常。第二型患者则没有上述表征。

无论第一型或第二型患者，在出生时通常即表现出复杂的先天眼睑畸形；由于眼睑发育不良(缺了眼皮上自然折叠的薄皮肤)、边缘呈S-型的上眼睑及眼睑外翻，使得眼睑的裂缝(睑口)狭小，及内眥赘皮反转，而可能因为上眼睑提肌的缺失或萎缩，而导致眼皮下垂。 此外多数患者具有眼距过宽(telecanthus)、宽鼻梁(broad nasal bridge)、低位耳(low-set ears)及短小的人中(short philtrum)外观特征。偶会出现眼球震颤(Nystagmus)及小眼症(microphthalmos)的临床表征。而鼻泪管的发育不良，有时会造成患者排出泪水的泪点(lacrimal puncta)狭窄。 Dawson et al(2003)针对204名BPES个案的视力问题予以统计，发现其中有斜视(strabismus)问题者占了20%，折射异常(significant refractive error)占了34%，而双侧及单侧弱视则各有21%及20%。 多数患者可能出现智能及发展上的迟缓，而因基因突变而致病的患者，通常有正常的智力发展。

Ⅰ型：普通型：由父亲传代，女性患有不孕症，外显完全，为100%。 

Ⅱ型：父母亲传代机会相等，不完全外显，外显率约为96.5%在遗传的变异上，约有半数(50%)的患者为无家族史的偶发案例，主要为第三对染色体长臂23(3q23)位置上的FOXL2(forkhead transcription factor 2)基因突变所导致。此外，相关研究发现，3q23染色体位置上的微小片段缺失(interstitial deletion/ microdeletion/ submicroscopic deletion)，及3q2位置上平衡型转位(balanced translocation involving band 3q2)的染色体变异，也都与此疾病的发生有关。

2、生殖系统的理学检查(如：骨盆腔超音波，以评估子宫及卵巢的发育情形)，及相关内分泌数值(如：雌性素、黄体素等)的检测

3、基因检测：经分子生物技术，以基因检测及染色体微小片段缺失的检查，找到突变基因或与疾病相关的染色体变异