患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。少数患者失聪为早期体征。肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。 

尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料本病国内少见，拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。发病机制尚不清，1911年Lafora根据尸检资料发现患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关，而结构上又无关的多聚糖所构成。 

实验室检查：血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。