1﹒经典型 典型男性患者大都在儿童期至青春期间发病，常表现为α‐Gal A酶活性严重缺乏，初起症状为：指、趾端反复发作的烧灼样或刀割样疼痛和指端感觉异常（acroparesthesias）、皮肤损害、少汗和特征性的角膜与晶状体混浊。随着病情进展，进行性血管糖鞘脂聚集引起的缺血和损伤可以导致心脏、脑及肾血管病变，典型病人常40～50岁死亡，死因常为少尿或心脑血管病，对于未接受血液透析或肾移植的男性患者平均死亡年龄为41岁。 

1）肢端感觉异常： 本病的最大特点是疼痛，典型男性患者表现为儿童期指趾端阵发性的烧灼样或刀割样疼痛，青春期加重，可以持续数天至数周，并伴有轻微发热及血沉增快。自20到30岁之间，这种反复发作性疼痛发生频率可能减少，通常伴有发热，但在部分病人这种疼痛会增多和加剧，并向末梢放射，偶尔持续1～2周。有研究表明疼痛的发生机制可能是由于毛细血管缺血性痉挛，损伤了自主神经功能，以及周围神经受累所致。 

2）皮肤损害： 典型的皮损最多见于脐至膝之间，在口腔粘膜、腿部、臀部等亦可见到，为对称分布的，自针尖至数毫米直径的暗红或蓝黑色斑疹，可以微突出于皮面，压之不褪色，称之血管角化瘤，皮疹大小和密集程度随年龄而增加，多数伴有少汗症。 

3）眼部症状： 患儿大都有眼部症状，用裂隙灯检查可及早发现角膜混浊，初起在其上皮细胞深层出现弥漫云雾状变化，继而，有直或屈曲的细线自角膜四周向中心蔓延，几乎100%男性患者及70%～80%女性携带者均有此表现，结合膜和网膜血管可呈曲折状。
4）肾、心、脑血管受累： 肾血管病变在疾病早期即出现蛋白尿，尿中红细胞和管型等；随着病变进展，患者在20～40岁时即呈现等渗尿、氮质血症等肾功能衰退征象。高血压、左心肥大、心肌缺血和梗死、心力衰竭等为常见的心血管病变，心电图及超声心动图均表现异常。脑血管受累主要表现为多灶性小血管受累的表现，表现为癫、失语、偏瘫等症状。在疾病晚期，患者多有肺功能不全及其他系统表现如恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。 

2﹒心血管变异型 本型男性患者由于残留部分α‐Gal A酶活性表现不典型症状，大约在60～80岁表现左室肥厚、二尖瓣关闭不全和／或心肌病，以及具有正常肾功能的轻到中度蛋白尿，一般不会发展到肾功能衰竭，个别病人也可以有心脏扩大、累及心室及室间隔，伴有心电图异常，可能诊断为肥厚性心肌病，有研究发现在40岁前诊断为晚发肥厚性心肌病男性患者筛查中可发现1.4%有α‐Gal A酶活性下降及GLA基因突变。因此，对心肌病患者要注意Fabry病的心脏变异型。 

3﹒肾脏变异型 Nakao等2003年报道在日本人终末期肾脏病的慢性血液透析误诊为慢性肾小球肾炎患儿中鉴定为肾脏变异型Fabry，这些患儿均有血浆α‐Gal A酶活性降低，甚至为零，DNA序列分析发现特异的GLA错义突变。值得注意的是有的病人不表现肢端感觉异常、皮肤损害、无汗或角膜混浊症状，但有中到重度左室肥厚。对于无肾活检诊断的肾透析和移植病人应该测定α‐Gal A酶活性以除外Fabry病。

2﹒GLA基因分析 对女性携带者行GLA突变分析是最可靠的方法，几乎100%男性患者均可发现基因突变。