葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
该病具有遗传性，为常染色体隐性遗传，患者在婚前要进行检查。
别名：
葡糖磷酸异构酶缺乏症
英文名：
glucose phosphate isomerase deficiency
发病部位：
血液
就诊科室：
血液科
症状：
胎儿水肿
多发人群：
GPI缺乏者
治疗手段：
换血治疗
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
溶血性贫血、多数病人有轻到中度的脾大，可有肝大。个别病例可出现神经肌肉症状如肌张力改变等，同时伴有智力发育迟缓。患者肌肉、脑脊液中GPI活性明显降低。
病因
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症为常染色体隐性遗传，其基因在第19号染色体上。
检查
1、外周血红细胞形态特征是大小不均，异型，多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞，网织红细胞计数可以显著增高（50%～60%）。
2、红细胞寿命缩短，存活时间很短，自身溶血试验加盐水时增高
3、GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选
诊断
根据家族史和GPI筛选试验。GPI筛选试验（荧光斑点试验）正常值：1:20，压缩红细胞15分钟出现荧光；中间缺乏值15～30分钟内出现荧光；严重缺乏值：在30分钟以上不出现荧光。GPI定量测定，正常值：60.8士11.01IU/GHB（37℃）；低底物正常值：正常活性的46.2士2.42%（37℃）。
治疗
造血干细胞移植，输血，脾切除情况会有好转
预后
1.注意适当休息，适当的运动，运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。
2.继续服用药物，做好护理。
3.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。
4.适当的营养供给，营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，严禁烟酒。
预防
提倡优生，进行婚前和产前检查。
健康问答
参考资料
杜传书, 佟莉贞. 一例遗传性红细胞葡糖磷酸异构酶缺乏症[J]. 中华血液学杂志, 1992(10):509-511..
词条标签
网友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，本站不承担由此引起的法律责任
微医提供平台支持 Copyright 2011-2017版权所有。 浙ICP备15034772号-2
