小儿原发性甲状旁腺功能亢进症
小儿原发性甲状旁腺功能亢进症是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合征，常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿。
疾病知识
症状
大多数患儿在青春期发病，<5岁者少见。儿童甲亢临床过程个体差异很大，一般症状逐渐加重，症状开始到确诊时间一般在6～12个月。本症初发病时症状不甚明显、进展缓慢，常先呈现情绪不稳定，上课思想不集中易激惹多动和注意力不集中等轻微行为改变。基础代谢率增加如消瘦、多汗、怕热、低热、食欲增加、大便次数增多、睡眠障碍和易于疲乏等。肿大程度不一，一般为左右对称，质地柔软表面光滑，边界清楚，可随吞咽动作上、下移动。眼征是甲亢特有表现，由于眼球突出常做凝视状不常瞬目，上眼睑挛缩眼向下看时上眼睑不能随眼球立即下落，上眼睑外翻困难。
病因
引起甲亢的常见病因 除了弥漫性毒性甲状腺肿外，能引起儿童甲状腺功能亢进的其他病因有慢性淋巴性甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、甲状腺腺瘤、甲状腺癌、碘过多诱发甲亢、促甲状腺激素分泌过多、垂体性腺瘤、下丘脑性甲亢、医源性甲亢等。 甲抗与遗传有密切关系，在甲亢病人中，约15%患者亲属中患有同样疾病，近半数亲属中呈现抗甲状腺抗体阳性。精神刺激、情绪波动、思想负担过重等，以及青春发育和感染等等均与诱发本病有关。
检查
影像学检查：X射线拍片显示骨骼呈广泛骨质脱钙，骨质疏松，指、趾骨骨膜下吸收明显。可见骨囊肿形成及骨折、变形。婴幼儿可见活动性佝偻病征象，腹部可见钙化影，如肾结石，肾钙化。实验室检查：血清钙增高 经多次测定血钙＞2.5mmol/L可肯定诊断，血游离钙≥1.28mmol/L，后者更敏感和准确。血清碱性磷酸酶 血碱性磷酸酶增生时可正常，腺瘤时增高，并与骨骼病变的严重程度成正比，骨病变越严重酶值越高。血清磷降低 ≤0.969mmol/L，但在肾功能不全时可正常或升高。
诊断
甲亢典型者根据临床症状、实验室检查可做出诊断。典型的弥漫性毒性甲状腺肿经血清甲状腺素测定，如总T3和游离T3增高而促甲状腺激素水平低下可确立诊断，有条件者可进一步检测甲状腺抗体。鉴别诊断：新生儿甲亢 较少见，大多属暂时性常见于患有甲亢或甲状腺功能减低的孕妇，其血中存在甲状腺受体刺激免疫球蛋白或长效甲状腺刺激物，通过胎盘递送给婴儿，极少数是由于促甲状腺激素受体基因激活性突变引起。多数新生儿甲亢在出生时即有症状，表现为突眼、甲状腺肿大、烦躁多动、心动过速、呼吸急促。
治疗
小儿甲亢的治疗不同于成人，在口服药、手术切除及核素碘治疗三者中，首选为口服药，一般需口服治疗2～3年;桥本病导致者可缩短些。疗法的选择应根据患儿年龄、病程、甲亢类型、甲状腺大小、药物反应、有无桥本病、家长能否坚持治疗等。仅在药物治疗无效时才考虑手术或用核素碘疗法。对有药物过敏、粒细胞减少、甲状腺肿瘤、甲状腺明显肿大且服药后缩小不明显，服药后复发不愈者等，则有甲状腺手术切除治疗适应证。术前应用抗甲状腺药物2～3个月使甲状腺功能正常。术前服碘/碘化钾(复方碘溶液)1～2周防止术中出血。自术前4天至术后7天，口服普萘洛尔(心得安)，每6小时1次。手术后甲低发生率为50%，少数出现暂时性或永久性甲状旁腺功能减低。
预后
小儿原发性甲状旁腺功能亢进症患者通过手术治疗或者药物治疗，患者一般预后情况良好，症状消失或者减轻，但须预防术后低血钙及因切除过多而造成甲状旁腺功能减退。
预防
遗传因素加不良环境因素如精神刺激情绪波动、思想负担过重以及青春发育感染等均可诱发本病发生近些年在缺碘地区普及碘盐食用后，甲亢的发病率有增加的趋势。应积防治各种感染包括做好预防接种，加强营养增强体质等，并注意及时发现心理问题，及时给予心理治疗等预防措施，尤其应积极预防医源性甲亢的发生。
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