患有小儿脑白质海绵状变性综合征的患者常见的症状有呕吐、惊厥、瘫痪、婴儿喂养困难、角弓反张、视神经萎缩、嗜睡、吞咽困难、视力障碍、肌肉萎缩、骨缝分开、智力减低等，发病早期，病症明显，逐渐出现瘫痪，本病征特点为头围增大、骨缝分离，影响神经系统，有些甚至初生即发病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难，可于数周内死亡，发病较晚的患儿，会慢慢出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。

小儿脑白质海绵状变性综合征属遗传疾病，是位于常染色体隐性遗传性的一种疾病，患儿是由于天门冬氨酸酰化酶缺乏导致N-乙酰天门冬氨酸（NAA）在脑内堆积，产生严重脑水肿，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平，脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，引起脑白质海绵样变性，NAA进入脑脊液、血循环由尿排出，同时发生NAA酸血症及酸尿症，影响中枢神经系统及骨骼肌。

一般检查项目有颅脑CT检查，可见脑部有水肿出现；眼底检查中，由于颅内压增高会出现眼底出血、视网膜萎缩、色素性视网膜变性等症状；头颅平片、脑电图检查中可见颅内腔隙变化大，有积液等现象，还包括脑脊液常规检验(CSF) 、尿常规、血常规、便常规一般检查相关的指标，颅脑CT检查、颅脑MRI检查、脑电图检查、脑X线颅片检查，可见脑水肿，患儿有高热和抽搐的症状；脑电图可见无特异脑波改变。