一、实验室检查:
1、氯化铵负荷试验 对于可疑病例,可在停用碱性药物2天后给予氯化铵(NH4Cl)0.1g/(kg·d) 口服(每日量分三次),然后检测尿pH。有肝病或肝功能异常者可改用氯化钙(CaCl2)0.1mmol/kg。如果尿pH不能降至5.5以下则有诊断价值。已有明显酸中毒者该试验不适用。
2、测定24小时尿可滴定酸(TA)、NH4+、HCO3―及血HCO3―(以mmol为单位),计算H+清除指数,如数值<1.4,则I型RTA诊断成立。
3、尿PCO2/血PCO2 正常情况下,当尿液碱化时,尿PCO2常较血PCO2高出20~30mmHg(2.67~4.00kPa)。在氢泵障碍或电压依赖型RTA患者中,由于远端小管管腔内H+减少,H2CO3的产生也减少,即使尿液碱化,尿PCO2/血PCO2值也不会上升。而在梯度障碍型RTA患者中,因H+返漏可导致该比值正常。测定方法是:静脉注射1mmol/L的碳酸氢钠(NaHCO3),3ml/min。每15~30min直立位排尿一次,测定尿pH及PCO2,当连续3次尿pH>7.8时,于两次排尿中间测血PCO2。
4、速尿试验 正常人肌注速尿20~40mg后,到达远端小管的Na+增加,它们在皮质集合管被大量重吸收,导致小管腔内电负性增加。为维持电荷平衡,小管上皮泌H+增多,同时K+的排出也相应增多,此时尿pH应有明显下降。该试验可用于区分下列原因导致的RTA:
(1)弥漫性H+-ATP酶障碍:患者在应用速尿后,H+的排泌不能相应增加,因而尿pH无显著下降;但因主细胞功能正常,Na+仍可被重吸收,故尿K+含量应有增高。
(2)H+-ATP酶障碍仅局限于髓质部集合管:由于皮质部集合管重吸收Na+和泌H+功能正常,故应用速尿后尿pH可以下降,尿K+也可增加。但因基础状态下排H+仍少,所以即使出现酸中毒时尿pH仍大于5.5。
(3)电压依赖型或Na+重吸收障碍:其病变位于皮质集合管,应用速尿后Na+不能被重吸收,尿pH也不下降,尿K+排泄也不增加。
5、中性磷酸钠试验 注射中性磷酸钠或硫酸钠后,因远端小管对磷酸根或硫酸根离子不吸收,故管腔电负性和pH值增加,刺激可滴定酸排泄,导致尿pH下降、PCO2上升。可用1mmol/L的中性磷酸钠溶于180ml生理盐水,静脉滴注3小时。当尿pH值接近6~8或尿磷酸盐浓度达20mmol/L以上时,尿PCO2应比血PCO2高25mmHg(3.33kPa)以上。如果不出现上述改变,提示肾小管泌氢障碍。
二、骨骼检查,帮助判断患者是否会存在生长发育的问题,泌尿系X线检查帮助判断是否合并肾结石、泌尿系结石;
三、肾脏彩超,帮助判断患者是否合并有高钙血症、肾钙化、肾结石;